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La Presse Médicale, 2006
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is often associated with psychiatric disorders, which are more frequent in NF1 than in general population (33% of patients). Dysthymia is the most frequent diagnosis (21% of patients). There is also a high prevalence of depressive mood (7%), anxiety (1-6%), and personality (3%) disorders. The risk of suicide is four times
Raoul Belzeaux, Christophe Lançon
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Neurofibromatosis type 1 (NF1) is often associated with psychiatric disorders, which are more frequent in NF1 than in general population (33% of patients). Dysthymia is the most frequent diagnosis (21% of patients). There is also a high prevalence of depressive mood (7%), anxiety (1-6%), and personality (3%) disorders. The risk of suicide is four times
Raoul Belzeaux, Christophe Lançon
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1
Journal of Neuroradiology, 2005Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common of all the phakomatoses. It is an autosomal dominant disorder, with about 50% of patients being new mutations. NF1 is diagnosed based on the presence of well established diagnostic criteria. Prominent cutaneous manifestations include cafe-au-lait spots, freckling and cutaneous neurofibromas. CNS lesions
C. Jacques, J.L. Dietemann
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1
Feuillets de Radiologie, 2016Resume La neurofibromatose de type 1 est la plus frequente des phacomatoses et des neurofibromatoses, avec une incidence de 1/2500 naissances. Transmise sur le mode autosomique dominant, elle se traduit par la presence de tumeurs principalement cutanees, cerebrales et des nerfs peripheriques, et par des dysplasies osseuses et vasculaires. Les lesions
M. Koob, J.-L. Dietemann
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Apport de l’imagerie dans la neurofibromatose de type 1
Feuillets de Radiologie, 2015Resume La NF1 est une affection multi-viscerale et neuro-cutanee, predisposant aux tumeurs benignes et malignes. C’est la plus frequente des maladies genetiques avec une transmission de type autosomique dominant. Elle presente 50 % de mutation de novo. Son gene localise 17q11.2 code pour la neurofibromine ; proteine intervenant dans le controle de la
C. Mohamadou Aidara +6 more
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Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1
Revue du Rhumatisme, 2016Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie genetique autosomique dominante multisystemique la plus frequente. Le phenotype severe est defini par la presence d’au moins 2 neurofibromes (NF) sous-cutanes. Plusieurs etudes ont montre l’existence d’une osteoporose densitometrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est ...
M. Jalabert +10 more
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Imagerie des atteintes peripheriques de la neurofibromatose de type 1
Journal de Radiologie, 2009Objectifs Illustrer les atteintes nerveuses peripheriques benignes (neurofibrome) et malignes (tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques) de la NF1. Revoir la physiopathologie, la topographie et la semiologie de ces lesions en IRM. Preciser le type de sequences a realiser pour optimiser le depistage et la caracterisation de ces lesions ...
M. Koob, J.L. Dietemann
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La Neurofibromatose de type 1 : à propos de deux cas
Annales d'Endocrinologie, 2020Introduction La neurofibromatose (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus frequente des phacomatoses, associant chez un individu deux ou plus des criteres suivants : – six taches cafe au lait ou plus, – deux neurofibromes ou plus de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, – des lentigines axillaires ou inguinales, – un gliome ...
S. Belkacem, M. Semrouni, S. Mimouni
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, 2020
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection genetique autosomique dominante qui touche environ une personne sur 3000. En 2007, dans notre premiere etude de mortalite, nous avions identifie 56 deces en lien avec la NF1.
A. Lunati +8 more
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Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une affection genetique autosomique dominante qui touche environ une personne sur 3000. En 2007, dans notre premiere etude de mortalite, nous avions identifie 56 deces en lien avec la NF1.
A. Lunati +8 more
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Phénotype cognitif des enfants atteints de neurofibromatose de type 1
Développements, 2012Résumé La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes de l’enfant. Environ 50 % des enfants atteints présentent des troubles des apprentissages, en particulier de la lecture. Cette revue s’intéresse aux différents niveaux explicatifs de ces troubles, en se basant sur les déficits cognitifs observés chez ces ...
Caroline Hachon-Le Camus +3 more
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Neurofibromatose de type 1: facteurs associés aux poussées de neurofibromes cutanés à la puberté
Annales de dermatologie et de vénéréologie, 2020Introduction La Communaute de Patients pour la Recherche (ComPaRe) est une plateforme collaborative en ligne publique portee par l’Assistance Publique-Hopitaux de Paris, destinee aux patients atteints de certaines maladies chroniques dont la ...
C. Skayem +7 more
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