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Troubles de la communication chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1
Cynthia Solot +5 more
doaj
Étude génétique de la neurofibromatose de type 1 : diagnostic moléculaire et recherche de mutations
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie autosomique dominante. Elle affecte toutes les ethnies avec une incidence de 1 pour 3500 naissances. 50% des cas sont d'origine familiale et 50% sont sporadiques.
Chalhoub, Nader
core
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Leucémie myélomonocytaire juvénile, xanthomes et neurofibromatose de type 1
Archives De Pediatrie, 2003The triple association of leukemia, xanthogranulomas, and type 1 neurofibromatosis was first described in 1958. Most leukemias were juvenile myelomonocytic leukemias (JMML), usually called juvenile chronic myelogenous leukemia. We describe a 22-month-old female child with neurofibromatosis 1, xanthomagranulomas, and a JMML.
François Aubin, E Plouvier, P Humbert
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Neurofibromatose de type 1 et formes variantes
Annales De Dermatologie Et De Vénéréologie, FMC, 2022P Combemale, S Pinson
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Nodules de Lisch dans la neurofibromatose de type 1
Journal Francais D'Ophtalmologie, 2020Leila Knani, Ahmed Mahjoub, H Mahjoub
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Les déformations rachidiennes de la Neurofibromatose de type 1
Archives De Pediatrie, 2008J. Lechevallier +4 more
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La Presse Médicale, 2006
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is often associated with psychiatric disorders, which are more frequent in NF1 than in general population (33% of patients). Dysthymia is the most frequent diagnosis (21% of patients). There is also a high prevalence of depressive mood (7%), anxiety (1-6%), and personality (3%) disorders. The risk of suicide is four times
Raoul Belzeaux, Christophe Lançon
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Neurofibromatosis type 1 (NF1) is often associated with psychiatric disorders, which are more frequent in NF1 than in general population (33% of patients). Dysthymia is the most frequent diagnosis (21% of patients). There is also a high prevalence of depressive mood (7%), anxiety (1-6%), and personality (3%) disorders. The risk of suicide is four times
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1
Feuillets de Radiologie, 2016Resume La neurofibromatose de type 1 est la plus frequente des phacomatoses et des neurofibromatoses, avec une incidence de 1/2500 naissances. Transmise sur le mode autosomique dominant, elle se traduit par la presence de tumeurs principalement cutanees, cerebrales et des nerfs peripheriques, et par des dysplasies osseuses et vasculaires. Les lesions
M. Koob, J.-L. Dietemann
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1
Journal of Neuroradiology, 2005Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common of all the phakomatoses. It is an autosomal dominant disorder, with about 50% of patients being new mutations. NF1 is diagnosed based on the presence of well established diagnostic criteria. Prominent cutaneous manifestations include cafe-au-lait spots, freckling and cutaneous neurofibromas. CNS lesions
C. Jacques, J.L. Dietemann
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Apport de l’imagerie dans la neurofibromatose de type 1
Feuillets de Radiologie, 2015Resume La NF1 est une affection multi-viscerale et neuro-cutanee, predisposant aux tumeurs benignes et malignes. C’est la plus frequente des maladies genetiques avec une transmission de type autosomique dominant. Elle presente 50 % de mutation de novo. Son gene localise 17q11.2 code pour la neurofibromine ; proteine intervenant dans le controle de la
C. Mohamadou Aidara +6 more
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