Results 71 to 80 of about 1,927 (190)

[Clinical aspects of Neurofibromatosis type 1 seen in the Department of Dermatology at University Hospital Antananarivo, Madagascar]. [PDF]

Med Trop Sante Int, 2022
Sendrasoa FA, Rasoarisata A, Ramarozatovo LS, Rapelanoro Rabenja F.   +3 more
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Le gradient entre la pression pulmonaire artérielle diastolique et la pression pulmonaire d'occlusion est important dans l'évaluation des hypertensions pulmonaires post- capillaires [PDF]

, 2012
Les hypertensions pulmonaires post-capillaires sont définies par une pression artérielle moyenne (PAPm) ≥ 25mmHg et une pression pulmonaire d'occlusion (PAPO) > 15mmHg.
Stettler, S.
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CD95 maintains stem cell-like and non-classical EMT programs in primary human glioblastoma cells [PDF]

, 2016
Glioblastoma (GBM) is one of the most aggressive types of cancer with limited therapeutic options and unfavorable prognosis. Stemness and non-classical epithelial-to-mesenchymal transition (ncEMT) features underlie the switch from normal to neoplastic ...
Chen, S., Cirovic, B., Drachsler, M., Gieffers, C., Kleber, S., Martin-Villalba, A., Mateos, A., Mohr, N., Mueller, W., Sykora, J., Synowitz, M., Tuettenberg, J., Volk, K., Wirtz, C. R.   +13 more
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Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques révélant une neurofibromatose type 1 [PDF]

, 2010
La Neurofibromatose type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une affection à expression clinique variable. La transformation maligne est rare et redoutable.
Boudawara, T, Chakroun, A, Chakroun, A.M, Charfeddine, I, Frikha, I, Ghorbel, A, Hadj Kacem, A, Hammami, B, Kallel, S, Makni, S, Mnejja, M   +10 more
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Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
wiley   +1 more source

Wachstumsstörungen als Leitsymptom [PDF]

, 2018
Zusammenfassung: Kleinwuchs als Leitsymptom stellt eine häufige Fragestellung sowohl in der humangenetischen als auch in der pädiatrischen Sprechstunde dar. Definiert ist Kleinwuchs als eine Körperhöhe unter der 3.Perzentile der Norm bzw.
Rauch, A., Thiel, C.
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Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
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Sclérose tubéreuse de Bourneville, recensement cantonal [PDF]

, 2015
Contexte : La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique dont la majorité des cas est dûe à des mutations de novo. Son incidence est approximativement de 1/6'000 nouveau-nés.
NICOD, O.
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Portuguese study of familial dilated cardiomyopathy: the FATIMA study [PDF]

, 2008
Dilated cardiomyopathy (DCM) is a myocardial disease, characterized by ventricular dilatation and impaired systolic function, that in more than 30% of cases has a familial or genetic origin. Given its age-dependent penetrance, DCM frequently manifests in
Abreu-Lima, C., Bicho, M., Bourbon, M., Brito, D., Ceia, F., Correia, M.J., Fonseca, C., Madeira, H., Martins, E., Moura, B., Perdigão, C., Rebocho, M.J., Silva-Cardoso, J.   +12 more
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Médicaments orphelins : un statut particulier? [PDF]

, 2005
[...] Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seul de prévalence qui définit une maladie rare varie selon les pays; aux USA, il est par exemple inférieur à 200'000 cas, ce
Vidoudez, Martine
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