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Pan Afr Med J, 2023 Chabouni H +8 more
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Évaluation des corrélations phénotype-génotype dans la neurofibromatose de type 1
, 2016 La neurofibromatose de type 1 (NF1 ; numéro OMIM 162200), ou maladie de Von Recklinghausen, est l'une des maladies génétiques rares les plus fréquentes. Elle a une répartition mondiale homogène et une incidence estimée à 1 cas pour 2500 naissances. Il s'agit d'une maladie à transmission autosomique dominante dont la pénétrance est quasi-complète à l ...
da Silva, Alexandre +5 more
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Steady-state visual evoked potentials in children with neurofibromatosis type 1: associations with behavioral rating scales and impact of psychostimulant medication. [PDF]
J Neurodev Disord, 2022 Lalancette E +7 more
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[Von Recklinghausen's disease revealed by a thoracic mass and pulmonary cystic lesions]. [PDF]
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Neurofibromin expression by normal salivary glands. [PDF]
Head Face Med, 2021 Luna EB +3 more
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Cécité irréversible induite par une carence en vitamine A chez un enfant atteint d’un trouble de restriction ou d’évitement de l’ingestion d’aliments secondaire à un syndrome de Noonan. [PDF]
CMAJTran E +4 more
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Endocrine and non-endocrine causes of fatigue in adults with Neurofibromatosis type 1. [PDF]
Front Endocrinol (Lausanne), 2023 Rosenberg AGW +10 more
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L'évaluation, le diagnostic et la prise en charge du trouble développemental de la coordination. [PDF]
Paediatr Child Health, 2021 Ip A, Mickelson ECR, Zwicker JG.
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