Results 61 to 70 of about 87,175,870 (148)

Neurofibromatose tipo 1: a propósito de um caso clínico [PDF]

, 2013
A neurofibromatose é uma doença neurocutânea, genética, autossómica dominante. crónica e progressiva. Tem sido observada em todas as raças e em ambos os sexos.
Poças, Ilda, Ascensão, Ana, Fazenda, Paula, Branco, Telma, Rodrigues, Tânia   +4 more
core  

Proposta de modificação dos critérios diagnósticos para neurofibromatose tipo 1 [PDF]

Of the patients with Legius syndrome, 2 % completes the diagnostic approaches of neurofibromatosis type since 1 they present brown stain with milk and sign of Crowe, this makes indistinguishable the two diseases.
López Toranzo, Yasaris, Feria Rosales, Orendys, Rodríguez Carbonell, Lisdany, Velázquez Avila, Yordania, Rodríguez Torres, Teresa Petra   +4 more
core   +1 more source

Intussuscepção intestinal decorrente de tumor de estroma gastrointestinal (GIST) em paciente com neurofibromatose tipo 1 / Intestinal intusception arising from gastrointestinal stroma tumor (GIST) in patient with neurofibromatosis type 1 [PDF]

, 2020
Objetivo: Demonstrar uma associação de um caso raro de obstrução intestinal devido a GIST em paciente com neurofibromatose tipo 1, bem como fomentar novos estudos acerca desse tema.
Reis, Emanuely Sampaio Clemente dos, Fialho, Flávia Gomes, Tayer, Laila de Castro, Souza, Larissa Morais, Nogueira, Vanessa Tayer, Tayer, Omar, Tayer, Larissa de Castro   +6 more
core   +1 more source

Caractérisation du profil neuropsychologique des enfants présentant une neurofibromatose de type 1 (étude rétrospective d'une cohorte d'enfants suivis au Centre de compétence neurofibromatose de type 1 à Toulouse)

, 2010
La neurofibromatose de type 1 est l'une des plus fréquentes maladies génétiques rencontrées chez l'enfant. Environ 50% des enfants présentent des troubles des apprentissages dans tous les domaines. Au sein du centre de compétence neurofibromatose de type
HACHON LE CAMUS, Caroline, CHAIX, Yves
core  

Fractures apparemment banales évoluant vers une pseudarthrose en cas de neurofibromatose de type 1

, 2015
Fractures apparemment banales évoluant vers une pseudarthrose en cas de neurofibromatose de type
Vandergugten, Simon, Congrès SOFOP (Société Française d'Orthopédie Pédiatrique) - Orhtopédie, Hariga, Hélène, Docquier, Pierre-Louis   +3 more
core  

Neurofibromatose type 1 avec un neurofibrome lingual

, 2010
La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie héréditaire fréquente, à transmission autosomique dominante; 50 % des cas environ sont dus à la forme sporadique (mutations de novo).
Laila Benjelloun, Wafaa El Wady, Bassima Chami   +2 more
core   +1 more source

Neurofibrome Plexiforme de la Glande Parotide Compliquant une Neurofibromatose de Type 1: Une Entité Rare et Défi Diagnostique chez un Jeune Patient

Health Research in Africa
  RÉSUMÉ Les masses parotidiennes, fréquentes en pratique clinique, englobent un large éventail de diagnostics différentiels incluant lésions inflammatoires, bénignes et malignes. Les neurofibromes plexiformes, caractéristiques de la neurofibromatose de
F. Fall, F Niang, M. C Sarr Niane, M. S BA, O. SY   +4 more
doaj   +1 more source

Oral Levodopa Therapy, Vitamin B6 and Peripheral Neuropathy: A Cross‐Sectional Observational Study

Movement Disorders Clinical Practice, Volume 12, Issue 1, Page 120-122, January 2025.
Catherine Déry, Charlie Buchmann, Geneviève Labrecque, Vicky Caron, David Simonyan, Mathieu Blais, Manon Bouchard, Nicolas Dupré   +7 more
wiley   +1 more source

Análise proteômica em neurofibromatose tipo 1

, 2005
A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene NF1, responsável pela síntese da proteína neurofibromina.
Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de [UNESP]
core   +2 more sources

Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp, Nathalie Veyt, Simon Schnaiter, Anne Krogsdam, Simon Schwendinger, Ophélia Maertens, Christine Fauth, Matthias Schmuth, Eric Legius, Katharina Wimmer, Hilde Brems   +10 more
wiley   +1 more source