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Piebaldisme: une génodermatose rare

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2017
Le piebaldisme est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante. Il est du à l'absence congénitale des mélanocytes aux zones touchées. Nous en rapportant un cas.
Fatima Zahra Debbarh   +1 more
doaj   +1 more source

Asymmetry of thalamic hypometabolism on FDG‐PET/CT in neurofibromatosis type 1: Association with peripheral tumor burden

open access: yesJournal of Neuroimaging, Volume 34, Issue 1, Page 138-144, January/February 2024.
Abstract Background and Purpose Thalamic hypometabolism is a consistent finding in brain PET with F‐18 fluorodeoxyglucose (FDG) in patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). However, the pathophysiology of this metabolic alteration is unknown. We hypothesized that it might be secondary to disturbance of peripheral input to the thalamus by NF1 ...
Cansu Özden   +10 more
wiley   +1 more source

Néphrectomie bilatérale de sauvetage compliquant une sclérose tubéreuse de Bourneville

open access: yesThe Pan African Medical Journal, 2014
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose autosomique dominante en rapport avec la mutation de deux gènes suppresseurs de tumeurs TSC1 et TSC2.
Mohamed El Amrani, Mounia Azizi
doaj   +1 more source

Intérêt de la TEP/TDM au 18F-FDG dans la neurofibromatose de type 1, expérience du centre national de référence Henri-Mondor sur 10 ans

open access: yesMédecine Nucléaire, 2019
Resume Objectif Les tumeurs malignes des gaines nerveuses peripheriques (TMGN) sont une des principales causes de mortalite dans la neurofibromatose de type 1 (NF1).
L. Lerman   +10 more
semanticscholar   +1 more source

Neurofibrome Plexiforme de la Glande Parotide Compliquant une Neurofibromatose de Type 1: Une Entité Rare et Défi Diagnostique chez un Jeune Patient

open access: yesHealth Research in Africa
  RÉSUMÉ Les masses parotidiennes, fréquentes en pratique clinique, englobent un large éventail de diagnostics différentiels incluant lésions inflammatoires, bénignes et malignes. Les neurofibromes plexiformes, caractéristiques de la neurofibromatose de
F. Fall   +4 more
doaj   +1 more source

Gonadal and gonadosomatic mosaicism in NF1: report of two families

open access: yes
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-428, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp   +10 more
wiley   +1 more source

Gonadales und gonadosomatisches Neurofibromatose‐Typ‐1‐Mosaik: ein Bericht über zwei Familien

open access: yes
JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Volume 22, Issue 3, Page 426-429, March 2024.
Magdalena Seidl‐Philipp   +10 more
wiley   +1 more source

Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos do pulmão: A propósito de um caso clínico Malignant peripheral nerve sheath tumors: A case report

open access: yesRevista Portuguesa de Pneumologia, 2010
Os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos correspondem a um grupo raro de sarcomas de tecidos moles que tendem a ocorrer em doentes com neurofibromatose tipo 1 ou vários anos após tratamentos de radioterapia.
N Serrano Marçal   +7 more
doaj  

vGanglioneurome médiastianal au cours de la neurofibromatose de Von Recklinghausen [Mediastinal ganglioneuroma in the neurofibromatosis of Von Recklinghausen]

open access: yesJournal de la Faculté de Médecine d'Oran
Résumé Introduction - La neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1) est une maladie à transmission autosomique dominante, son incidence est estimée à 1/3000 naissances.
Malika Metahri   +3 more
doaj  

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