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Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1

Revue du Rhumatisme, 2016
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie genetique autosomique dominante multisystemique la plus frequente. Le phenotype severe est defini par la presence d’au moins 2 neurofibromes (NF) sous-cutanes. Plusieurs etudes ont montre l’existence d’une osteoporose densitometrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est ...
M. Jalabert, S. Ferkal, E. Sbidian, F. Eymard, A. Hourdille, C. Cormier, O. Zehou, X. Chevalier, P. Wolkenstein, L. Allanore, S. Guignard   +10 more
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La Neurofibromatose de type 1 : à propos de deux cas

Annales d'Endocrinologie, 2020
Introduction La neurofibromatose (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus frequente des phacomatoses, associant chez un individu deux ou plus des criteres suivants : – six taches cafe au lait ou plus, – deux neurofibromes ou plus de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, – des lentigines axillaires ou inguinales, – un gliome ...
S. Belkacem, M. Semrouni, S. Mimouni
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Imagerie des atteintes peripheriques de la neurofibromatose de type 1

Journal de Radiologie, 2009
Objectifs Illustrer les atteintes nerveuses peripheriques benignes (neurofibrome) et malignes (tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques) de la NF1. Revoir la physiopathologie, la topographie et la semiologie de ces lesions en IRM. Preciser le type de sequences a realiser pour optimiser le depistage et la caracterisation de ces lesions ...
M. Koob, J.L. Dietemann
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Phénotype cognitif des enfants atteints de neurofibromatose de type 1

Développements, 2012
Résumé La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes de l’enfant. Environ 50 % des enfants atteints présentent des troubles des apprentissages, en particulier de la lecture. Cette revue s’intéresse aux différents niveaux explicatifs de ces troubles, en se basant sur les déficits cognitifs observés chez ces ...
Caroline Hachon-Le Camus, Stéphanie Iannuzzi, Carole Béraud-Majorel, Yves Chaix   +3 more
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Neurofibromatose de type 1 : association phéochromocytome et hyperparathyroïdie primaire

Annales d'Endocrinologie, 2018
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, maladie genetique autosomique dominante, coexiste avec des affections endocriniennes dont la plus connue est le pheochromocytome qui survient dans 0,5 a 5 % des NF1. Quelques cas d’association avec une hyperparathyroidie primaire sont decrits dans la litterature [1] .
P. Vital, C. Plas, M. Bertheas, A. Drutel, M.P. Teissier-Clement   +4 more
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L’atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Neurochirurgie, 2010
Plexiform neurofibromas of the orbit, sometimes extending to the temporal region and the face, are considered to be a rare but devastating and disfiguring complication of neurofibromatosis type 1. The first symptoms appear in infancy and the involvement of the orbit and the face is present in nearly all children after the age of 5.
Rilliet, Bénédict, Pittet, B., Montandon, D., Narata, Ana Paula, De Ribaupierre, Sandrine Nathalie, Schils, F., Boscherini, D., Di Rocco, C., Ducrey, N.   +8 more
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Cancer du sein au cours de la neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2014
Introduction La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie genetique predisposant aux tumeurs. Le cancer du sein est le premier cancer en incidence chez la femme et son association avec la NF1 est retrouvee de facon inconstante dans la litterature, avec des ratios standardises d’incidence entre 2,5 et 8,8 avant 50 ans.
O. Zehou, E. Sbidian, L. Valeyrie-Allanore, S. Ferkal, P. Wolkenstein   +4 more
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CL173 - Aspects cliniques et radiologiques de la neurofibromatose type 1

Archives de Pédiatrie, 2010
Objectifs Etudier les aspects cliniques et epidemiologiques de la neurofibromatose type 1 (NF1) chez l’enfant et l’apport de l’imagerie dans leur diagnostic positif et leur profil evolutif. Patients et Methodes Etude retrospective descriptive portant sur les cas de NF1(≥ 2 criteres du NIH) colliges a l’HET et explores au service de Radiopediatrie ...
Z. Fitouri, Y. Dridi, W. Douira, M. Cheour, S. Makni, N. Matoussi, I. Bellagha, S. Ben Becher   +7 more
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Un sarcome des tissus mous compliquant une neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2018
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est la genodermatose la plus frequente. Elle predispose au developpement de tumeurs benignes : les neurofibromes, mais aussi malignes. Les patients atteints de cette maladie ont quatre fois plus de risque de developper une pathologie tumorale.
A. khouna, N. Zizi, S. Dikhaye
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Atteinte pulmonaire sévère au cours de la neurofibromatose de type 1

Revue des Maladies Respiratoires, 2014
Type 1 neurofibromatosis (NF1) is a hereditary disease inherited as an autosomal dominant. Respiratory involvement is rare. We report the case of a woman suffering from NF1 with mutation of the corresponding gene and with respiratory involvement combining diffuse parenchymatous lesions, severe precapillary pulmonary hypertension and an enlarging ...
Martignac, B., Gagnadoux, Frédéric, Trzepizur, Wojciech, Beneton, Nathalie, Vinchon, F., Paris, Audrey, Montani, D., Goupil, François   +7 more
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