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Leucémie myélomonocytaire juvénile, xanthomes et neurofibromatose de type 1

Archives de Pédiatrie, 2003
The triple association of leukemia, xanthogranulomas, and type 1 neurofibromatosis was first described in 1958. Most leukemias were juvenile myelomonocytic leukemias (JMML), usually called juvenile chronic myelogenous leukemia. We describe a 22-month-old female child with neurofibromatosis 1, xanthomagranulomas, and a JMML.
M Benessahraoui, F Aubin, F Paratte, E Plouvier, P Humbert   +4 more
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Neurofibromatose de type 1 : association phéochromocytome et hyperparathyroïdie primaire

Annales d'Endocrinologie, 2018
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, maladie genetique autosomique dominante, coexiste avec des affections endocriniennes dont la plus connue est le pheochromocytome qui survient dans 0,5 a 5 % des NF1. Quelques cas d’association avec une hyperparathyroidie primaire sont decrits dans la litterature [1] .
P. Vital, C. Plas, M. Bertheas, A. Drutel, M.P. Teissier-Clement   +4 more
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Hypertension pulmonaire associée à la neurofibromatose de type 1 : données du registre français de l’hypertension pulmonaire

, 2020
Introduction L’hypertension pulmonaire associee a la neurofibromatose de type 1 (HTP-NF1) est une complication rare mais severe de la NF1. Les donnees disponibles dans la litterature sont limitees a des cas isoles ou de petites series ( Methodes Nous ...
E. Jutant, X. Jaïs, B. Girerd, X. Mignard, M. Ghigna, D. Bourlier, C. Tromeur, E. Bergot, G. Prévot, C. Dauphin, N. Favrolt, J. Traclet, P. Moceri, T. Soumagne, F. Bauer, P. Degroote, C. Chabanne, P. Magro, L. Bertoletti, L. Savale, F. Soubrier, G. Simonneau, O. Sitbon, P. Wolkenstein, P. Brillet, M. Humbert, D. Montani   +26 more
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L’atteinte orbito-temporo-faciale dans la neurofibromatose de type 1 (NF1)

Neurochirurgie, 2010
Plexiform neurofibromas of the orbit, sometimes extending to the temporal region and the face, are considered to be a rare but devastating and disfiguring complication of neurofibromatosis type 1. The first symptoms appear in infancy and the involvement of the orbit and the face is present in nearly all children after the age of 5.
Rilliet, Bénédict, Pittet, B., Montandon, D., Narata, Ana Paula, De Ribaupierre, Sandrine Nathalie, Schils, F., Boscherini, D., Di Rocco, C., Ducrey, N.   +8 more
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Cancer du sein au cours de la neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2014
Introduction La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie genetique predisposant aux tumeurs. Le cancer du sein est le premier cancer en incidence chez la femme et son association avec la NF1 est retrouvee de facon inconstante dans la litterature, avec des ratios standardises d’incidence entre 2,5 et 8,8 avant 50 ans.
O. Zehou, E. Sbidian, L. Valeyrie-Allanore, S. Ferkal, P. Wolkenstein   +4 more
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Un sarcome des tissus mous compliquant une neurofibromatose de type 1

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 2018
La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Von Recklinghausen est la genodermatose la plus frequente. Elle predispose au developpement de tumeurs benignes : les neurofibromes, mais aussi malignes. Les patients atteints de cette maladie ont quatre fois plus de risque de developper une pathologie tumorale.
A. khouna, N. Zizi, S. Dikhaye
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Atteinte pulmonaire sévère au cours de la neurofibromatose de type 1

Revue des Maladies Respiratoires, 2014
Type 1 neurofibromatosis (NF1) is a hereditary disease inherited as an autosomal dominant. Respiratory involvement is rare. We report the case of a woman suffering from NF1 with mutation of the corresponding gene and with respiratory involvement combining diffuse parenchymatous lesions, severe precapillary pulmonary hypertension and an enlarging ...
Martignac, B., Gagnadoux, Frédéric, Trzepizur, Wojciech, Beneton, Nathalie, Vinchon, F., Paris, Audrey, Montani, D., Goupil, François   +7 more
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Neurofibromatose de type 1 compliquée de neurofibromes profonds rachidiens traités par tramétinib

, 2019
Introduction Nous rapportons l’observation d’un patient atteint de neurofibromatose de type 1 (NF1) compliquee de neurofibromes profonds (NFP) rachidiens inoperables et traite par trametinib au long cours.
D. Bessis, M. Best, L. Durand, P. Wolkenstein   +3 more
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CL173 - Aspects cliniques et radiologiques de la neurofibromatose type 1

Archives de Pédiatrie, 2010
Objectifs Etudier les aspects cliniques et epidemiologiques de la neurofibromatose type 1 (NF1) chez l’enfant et l’apport de l’imagerie dans leur diagnostic positif et leur profil evolutif. Patients et Methodes Etude retrospective descriptive portant sur les cas de NF1(≥ 2 criteres du NIH) colliges a l’HET et explores au service de Radiopediatrie ...
Z. Fitouri, Y. Dridi, W. Douira, M. Cheour, S. Makni, N. Matoussi, I. Bellagha, S. Ben Becher   +7 more
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Lire et comprendre : impact des difficultés attentionnelles sur la compréhension écrite chez l’enfant porteur d’une neurofibromatose de type 1 ou d’une dyslexie

Revue neurologique (Paris), 2019
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un syndrome neurocutane d’origine genetique dont la prevalence est estimee a environ 1/3500. Les troubles des apprentissages (attentionnels, mathematiques, langage oral/ecrit) sont les complications ...
M. Biotteau, Nathalie Faure-Marie, R. Diana, F. Rivier, P. Castelnau, V. Lauwers-Cances, Y. Chaix   +6 more
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