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Imagerie de la neurofibromatose de type 1

Feuillets de Radiologie, 2016
Resume La neurofibromatose de type 1 est la plus frequente des phacomatoses et des neurofibromatoses, avec une incidence de 1/2500 naissances. Transmise sur le mode autosomique dominant, elle se traduit par la presence de tumeurs principalement cutanees, cerebrales et des nerfs peripheriques, et par des dysplasies osseuses et vasculaires. Les lesions
M. Koob, J.-L. Dietemann
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1

Journal of Neuroradiology, 2005
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is the most common of all the phakomatoses. It is an autosomal dominant disorder, with about 50% of patients being new mutations. NF1 is diagnosed based on the presence of well established diagnostic criteria. Prominent cutaneous manifestations include cafe-au-lait spots, freckling and cutaneous neurofibromas. CNS lesions
C. Jacques, J.L. Dietemann
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Leucémie myélomonocytaire juvénile, xanthomes et neurofibromatose de type 1

Archives de Pédiatrie, 2003
The triple association of leukemia, xanthogranulomas, and type 1 neurofibromatosis was first described in 1958. Most leukemias were juvenile myelomonocytic leukemias (JMML), usually called juvenile chronic myelogenous leukemia. We describe a 22-month-old female child with neurofibromatosis 1, xanthomagranulomas, and a JMML.
M Benessahraoui, F Aubin, F Paratte, E Plouvier, P Humbert   +4 more
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Prise en charge des atteintes craniofaciales de la neurofibromatose de type 1

Revue de Stomatologie, de Chirurgie Maxillo-faciale et de Chirurgie Orale, 2015
Type I neurofibromatosis (NF) is the most common autosomal dominant disease. It concerns one in 3000 births, the penetrance is close to 100% and 50% of new cases are de novo mutations (17q11.2 chromosome 17 location). Cranio-maxillofacial region is concerned in 10% of the cases, in different forms: molluscum neurofibroma, plexiform neurofibroma, cranio-
J.T. Bachelet, P. Combemale, C. Devic, N. Foray, E. Jouanneau, P. Breton   +5 more
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Neurofibromatose de type 1 et formes variantes

Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC, 2022
P. Combemale, L. Lion-François, S. Pinson   +2 more
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Nodules de Lisch dans la neurofibromatose de type 1

Journal Français d'Ophtalmologie, 2020
S. Haddar, A. Mahjoub, N. Ben Abdesslem, S. Ben Mrad, L. Knani, H. Mahjoub   +5 more
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Apport de l’imagerie dans la neurofibromatose de type 1

Feuillets de Radiologie, 2015
Resume La NF1 est une affection multi-viscerale et neuro-cutanee, predisposant aux tumeurs benignes et malignes. C’est la plus frequente des maladies genetiques avec une transmission de type autosomique dominant. Elle presente 50 % de mutation de novo. Son gene localise 17q11.2 code pour la neurofibromine ; proteine intervenant dans le controle de la
C. Mohamadou Aidara, D. Diop, O. Khaïri Ndiaye, A. Dione Diop, M. Aïssatou Ndiaye, A. Ndoye Diop, S. Ba   +6 more
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Statut osseux selon le phénotype de neurofibromatose de type 1

Revue du Rhumatisme, 2016
Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la maladie genetique autosomique dominante multisystemique la plus frequente. Le phenotype severe est defini par la presence d’au moins 2 neurofibromes (NF) sous-cutanes. Plusieurs etudes ont montre l’existence d’une osteoporose densitometrique dans la NF1 et la carence en vitamine D est ...
M. Jalabert, S. Ferkal, E. Sbidian, F. Eymard, A. Hourdille, C. Cormier, O. Zehou, X. Chevalier, P. Wolkenstein, L. Allanore, S. Guignard   +10 more
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La Neurofibromatose de type 1 : à propos de deux cas

Annales d'Endocrinologie, 2020
Introduction La neurofibromatose (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est la plus frequente des phacomatoses, associant chez un individu deux ou plus des criteres suivants : – six taches cafe au lait ou plus, – deux neurofibromes ou plus de n’importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, – des lentigines axillaires ou inguinales, – un gliome ...
S. Belkacem, M. Semrouni, S. Mimouni
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Imagerie des atteintes peripheriques de la neurofibromatose de type 1

Journal de Radiologie, 2009
Objectifs Illustrer les atteintes nerveuses peripheriques benignes (neurofibrome) et malignes (tumeur maligne des gaines nerveuses peripheriques) de la NF1. Revoir la physiopathologie, la topographie et la semiologie de ces lesions en IRM. Preciser le type de sequences a realiser pour optimiser le depistage et la caracterisation de ces lesions ...
M. Koob, J.L. Dietemann
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