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Congestive Heart Failure in a Child with Cohen Syndrome [PDF]
O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico.
Bento, AM, Carapau, J
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Comparación de dos tipos de tratamiento ortopédico en las fracturas del cuello del 5º metacarpiano [PDF]
Estudio prospectivo en el que se evalúa a 20 pacientes con fractura del cuello del quinto metacarpiano. Los pacientes fueron asignados de forma secuencial a un grupo de tratamiento con inmovilización con férula u otro grupo con vendaje funcional.
Baixauli Perelló, Emilio José +1 more
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero +2 more
doaj
RECONSTRUÇÃO DIGITAL EM CADELA COM SINDACTILIA
A sindactilia é uma alteração anatômica que consiste em malformações congênitas caracterizada pela fusão das falanges. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de um canino apresentando malformação em membro torácico esquerdo. O animal era sem raça definida, fêmea, com sete meses de idade, fértil, com 12,3 Kg.
Esthefany Dourado de Freitas +9 more
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GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT [PDF]
Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações ...
Bezerra, R. +6 more
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Presiones plantares, en estática bipodal, en niños/adolescentes con síndrome de Down [PDF]
Objetivo: Determinar las presiones plantares en estática bipodal y la alineación de retropié y rodilla, en niños/adolescentes con Síndrome de Down (SD), comparando los datos con los de un grupo control (GC). Diseño. 32 sujetos con SD y 33 control.
Casajús, J.A. +4 more
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[No abstract available]
Ilhan, O. +6 more
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Phenotype and Genotype of Portuguese Patients with Smith-Lemli-Opitz Syndrome [PDF]
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma síndrome polimalformativa de transmissão autossómica recessiva causada por um défice metabólico da biossíntese do colesterol, que se caracteriza por dismorfias craniofaciais, anomalias congénitas de vários ...
Bandeira, A +16 more
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ResumoObjetivoavaliar resultados e satisfação dos pais quanto ao tratamento de crianças portadoras de sindactilia operadas entre 2005 e 2009 no Hospital SOS Mão Recife.Métodosforam coletados, nos prontuários, os dados para avaliação dos resultados. Os escores subjetivos, verificados prospectivamente, foram: igual ou superior a 9, bom resultado; entre 6
Cortez, Mauri +6 more
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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