Síndrome de Apert: revisão de literatura e relato de um caso clínico
Journal Archives of HealthIntrodução: A síndrome de Apert (SA), também conhecida como acrocefalossindactilia tipo I, é uma condição congênita rara caracterizada por craniossinostose, resultante de mutações no gene FGFR2.
Henrique Augusto Spies Adamy +4 more
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Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature [PDF]
Biomedica, 2022 Morales OL, Díaz JM, Montoya JH.
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Síndrome de Holt-Oram: análisis de 1 caso y revisión de la literatura
Iatreia, 2010 Objetivos: Describir clínicamente un caso del síndrome de Holt-Oram o Sindrome Cardiomélico Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente.
M. A. Acosta Aragón, A. P. Tobar
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Bilobed Flap in Hand Clinodactyly Reconstruction: Technique Description and Result Appraisal. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2022 Kaempf R +5 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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Secuencia disruptiva por heridas amnióticas
Medimay, 2014 Se presentó un caso nacido en el Hospital Gineco-Obstétrico ”Piti Fajardo” de Güines en el mes de Mayo del 2002, con 38,6 semanas de edad gestacional del sexo femenino, producto de un parto fisiológico, eutócico, con un tiempo de rotura de membranas de ...
Ana Maria Llanes Sosa +1 more
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Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]
Biomedica, 2022 Rangel YA, Espinosa E.
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[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022 Abarca Barriga HH +8 more
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Silver-Russell syndrome: clinical, neurodevelopmental and communication characteristics: clinical case studies. [PDF]
Codas, 2021 Ribeiro EHP +3 more
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