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Hemoglobinas AS/alfa talassemia: importância diagnóstica [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2000
Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita como um dos fatores responsáveis pela melhora no quadro clínico de portadores ...
Tomé-Alves, Renata, Marchi-Salvador, Daniela P., Orlando, Giselda M., Palharini, Luciana A., Imperial, Rodrigo E., Naoum, Paulo C., Bonini-Domingos, Claudia R.   +6 more
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Impact of the preparation method of red cell concentrates on transfusion indices in thalassemia patients: A randomized crossover clinical trial

Transfusion, Volume 61, Issue 6, Page 1729-1739, June 2021., 2021
Abstract Background The average hemoglobin content of red cell concentrates (RCC) varies depending on the method of preparation. Surprisingly less data are available concerning the clinical impact of those differences. Study Design and Methods The effects of two types of RCC (RCC‐A, RCC‐B) on transfusion regime were compared in a non‐blinded ...
Maria Rita Gamberini, Monica Fortini, Alice Stievano, Eleonora Calori, Maria Vittoria Riontino, Giovanni Ceccherelli, Donatella Venturelli, Roberta Chicchi, Rino Biguzzi, Francesco Fagnoni, Giuseppina Angela Portararo, Daniela Lasagni, Elena Borotti, Ruggero Buonocore, Maurizio Govoni, Roberto Reverberi   +15 more
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Selecting β‐thalassemia Patients for Gene Therapy: A Decision‐making Algorithm

HemaSphere, Volume 5, Issue 5, May 2021., 2021
This expert opinion originally developed by a panel of the Italian Society of Thalassemias and Hemoglobinopathies (SITE), reviewed and adopted by the European Hematology Association (EHA) through the EHA Scientific Working Group on Red Cells and Iron, has been developed as priority decision‐making algorithm on evidence and consensus with the aim to ...
Donatella Baronciani, Maddalena Casale, Lucia De Franceschi, Giovanna Graziadei, Filomena Longo, Raffaella Origa, Paolo Rigano, Valeria Pinto, Monia Marchetti, Antonia Gigante, Achille Iolascon, on behalf of & Chair of, the EHA Scientific Working Group on Red Cells and Iron, Gian Luca Forni   +13 more
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ANÁLISE MOLECULAR DE 32 CASOS DE DOENÇA DA HB H IDENTIFICADOS NO LABORATÓRIO DE HEMOGLOBINOPATIAS DO HC/UNICAMP (2002-2023)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
As talassemias alfa (α) são frequentemente causadas por deleções nos genes da globina α (HBA1 e HBA2), e podem envolver um ou ambos os genes, o que resulta em redução parcial (alelo α+ ou -α) ou supressão total (alelo α0 ou –) da produção das globinas α.
GA Pedroso, BB Oliveira, APM Geraldo, EMK Bezerra, DM Albuquerque, SE Jorge, FF Costa, MF Sonati, MNN Santos   +8 more
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5613423 TREATMENT OF ERYTHROID PRECURSOR CELLS FROM β‐THALASSEMIC PATIENTS WITH ISOXAZOLE DERIVATIVES: POTENT INDUCTION OF FETAL HEMOGLOBIN

, 2023
HemaSphere, Volume 7, Issue S1, Page 17-17, April 2023.
C.Z. Cristina Zuccato, L.C.C. Lucia Carmela Cosenza, G.S. Gianni Sacchetti, R.R. Riccardo Rondanin, D.S. Daniele Simoni, M.P. Marco Prosdocimi, M.L.P. Lipucci di Paola, A.F. Alessia Finotti, R.G. Roberto Gambari, I.L. Ilaria Lampronti   +9 more
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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2003
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína.
Ana R. Chinelato-Fernandes, Guilherme G. Leoneli, Patrícia O. Calderan, Rute Blasi de Oliveira, Wilson Araújo da Silva Jr., Claudia Augusta Hidalgo, Claudia Regina Bonini- Domingos   +6 more
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5613417 CO‐TREATMENT OF ERYTHROID CELLS ISOLATED FROM Β039‐THALASSEMIA PATIENTS WITH CRISPR‐CAS9 GENE EDITING AND FETAL HEMOGLOBIN INDUCTION

, 2023
HemaSphere, Volume 7, Issue S1, Page 41-41, April 2023.
M.L.P. Lipucci di Paola, L.C.C. Lucia Carmela Cosenza, C.Z. Cristina Zuccato, M.Z. Matteo Zurlo, R.G. Roberto Gambari, A.F. Alessia Finotti   +5 more
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P129: NARRATING SICKLE CELL DISEASE: THE EXPERIENCES OF PATIENTS AND CARGIVERS

, 2022
HemaSphere, Volume 6, Issue S1, Page 32-32, January 2022.
L De Franceschi, C Galvani, G Ruffo, R Colombatti, G Graziadei, G Palazzi, D Venturelli, G Forni, A Quota, A Scopinaro, R Vindigni, M Zini, P Chesi, L Reale   +13 more
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IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO LABORATORIAL PRECOCE DE HEMOGLOBINOPATIAS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Objetivos: Analisar a relevância do diagnóstico laboratorial precoce e medidas de prevenção de hemoglobinopatias. Materiais e métodos: Estudo descritivo, de abordagem qualitativa realizado através de consulta à bases de dados científicos para o ...
GL Xavier, GJB Albertim
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Estudo das talassemias do tipo alfa em dois estados das regiões nordeste e sudeste do Brasil

, 2005
As talassemias alfa constituem um dos mais prevalentes distúrbios de hemoglobinas no mundo. No Brasil, as talassemias alfa tem sido observadas em alta freqüência nos grupos analisados.
Mendiburu, Carlos Fabián
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