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A Possible Case of β‐Thalassemia From the Cemetery of Santa Maria Maggiore in Vercelli (Piedmont, Northern Italy,18th Century)

International Journal of Osteoarchaeology, Volume 35, Issue 5, Page 341-350, September/October 2025.
ABSTRACT In Italy's Piedmont region, the city of Vercelli has a history of malaria transmission due to favorable conditions for Anopheles mosquitoes, which may have influenced the genetic prevalence of thalassemia. This study investigates the skeletal remains of a nonadult individual from the Church of Santa Maria Maggiore in Vercelli, dating to the ...
R. Fusco, C. Tesi, A. Mazzucchi, A. Vanni, M. Licata   +4 more
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A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias The importance of early diagnosis in the prevention of hereditary anemias

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2006
As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores.
Paulo R. Melo-Reis, Luiz M. M. Araújo, Karlla G. B. Dias-Penna, Mauro M. Mesquita, Frank S. Castro, Sérgio H. N. Costa   +5 more
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Abstract Book for the 2nd Sickle Cell & Thalassaemia Virtual Conference

, 2022
HemaSphere, Volume 6, Issue S1, Page 1-43, January 2022.
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Triagem de hemoglobinopatias em doadores de sangue de Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brasil: prevalência em área de colonização italiana Screening for hemoglobinopathies in blood donors from Caxias do Sul, Rio Grande do Sul, Brazil: prevalence in an Italian colony

Cadernos de Saúde Pública, 2004
A alta prevalência de beta-talassemia em italianos e a participação dos mesmos na formação étnica da cidade de Caxias do Sul e arredores, Rio Grande do Sul, Brasil, conduziram-nos à investigação de hemoglobinopatias em uma amostra de 608 doadores de ...
Cristina Lucia Alberti Lisot, Lúcia Mariano da Rocha Silla   +1 more
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EHA2021 Virtual Congress Abstract Book

, 2021
HemaSphere, Volume 5, Issue S2, June 2021.
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Long‐term outcomes of avascular necrosis in sickle cell disease using joint‐specific patient‐reported outcome measures: Results from a multicentre study

British Journal of Haematology, Volume 206, Issue 1, Page 310-319, January 2025.
Summary Avascular necrosis (AVN) is a prevalent and progressive complication in young patients with sickle cell disease (SCD), but no study evaluated the long‐term subjective and objective outcome measures. Oxford hip score (OHS) and Oxford shoulder scores (OSS) are validated joint‐specific patient‐reported outcome measures (PROMs). In this prospective
Maddalena Casale, Giuseppe Toro, Federica Porcelli, Alessandra Quota, Rosamaria Rosso, Vincenzo Spadola, Francesco Arcioni, Saveria Campisi, Domenico Roberti, Silverio Perrotta   +9 more
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Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in patients with systemic lupus erythematosus

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2008
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos ...
Frank S. Castro, Nilzio A. Silva, Paulo R. Melo-Reis, Karlla G. B. Dias-Penna, Cláudio B. Silva, Natália A. A. Brandão, Rosane M. Cantero, Tatiana D. S. Ferreira, Lee C. Chen   +8 more
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Alterações do perfil lipídico nas anemias Alterations of the lipid profile in anemia

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2005
Inúmeros estudos abordam anualmente diversos aspectos relacionados à epidemiologia, etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento dos diferentes tipos de anemias.
Flávio A. Naoum
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Doença falciforme e outras hemoglobinopatias [PDF]

, 2016
Esse seminário descreve as principais hemoglobinopatias: doença falciforme, anemia falciforme e talassemias com suas características.
Buhr, Irmgard Maria
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Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina S/talassemia beta [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
Abstract Beta thalassemia arises as a consequence of the reduction(s+) or absence (s0) of beta globin chain synthesis and an overallreduction in hemoglobin synthesis. Currently, over 200 differentmolecular defects that cause beta thalassemia have been identified.Most of these defects are derived from point mutations characterizedby the exchange of a ...
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