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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]
, 2016 As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
WENGERKIEVICZ, Annelise Corrêa +5 more
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American Journal of Hematology, Volume 100, Issue 9, Page 1651-1655, September 2025.
Raffaella Origa +36 more
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Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: As β-talassemias representam um grupo heterogêneo de hemoglobinopatias hereditárias causadas por variantes patogênicas no gene HBB, que podem levar à redução parcial (β⁺-talassemia) ou total (β⁰-talassemia) da síntese da cadeia β-globina.
Regiane Lorejan FERRERIA +9 more
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Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola [PDF]
, 2014 As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina.
Mayer, Carlos +5 more
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2005 Estudos realizados na população brasileira revelam que, no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes da Hb S, da Hb C e da talassemia beta. Embora mais de 700 hemoglobinas variantes tenham sido descritas, apenas
Carlos Eduardo Backes +4 more
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Prevalência de traço talassêmico alfa em crianças de uma creche municipal em Florianópolis-SC [PDF]
, 2009 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Moreira, Caroline Galli
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Diagnóstico diferencial da deficiência de ferro
, 2010 Iron deficiency is considered to be the commonest hematological pathology in humans. Thus, the essential steps in an adequate approach of iron deficiency include: the proper identification of its causes and the differentiation between iron deficiency and
Maria Stella Figueiredo +5 more
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Hematology, Transfusion and Cell TherapyAs talassemias ocorrem devido à alterações genéticas nas cadeias de globina que resultam na diminuição da expressão da Hemoglobina (Hb). As talassemias do tipo alfa (tal-α) são caracterizadas pela síntese reduzida (alelo α+) ou ausente (alelo α0) das ...
Eliana Abreu SANTOS +5 more
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Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in the state of Goiás, Brazil [PDF]
, 2006 As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região.
Mascarenhas, Cíntia do Couto +9 more
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Diagnóstico diferencial da deficiência de ferro Differential diagnosis of iron deficiency
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010 A deficiência de ferro é considerada a patologia hematológica mais prevalente no homem. Assim, é fundamental a adequada identificação de suas causas, bem como a diferenciação com outras patologias distintas para adequada abordagem da deficiência de ferro.
Perla Vicari, Maria Stella Figueiredo
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