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Un cariotipo anormal: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2015
El cariotipo realizado a una paciente del sexo femenino de 8 años de edad, que estaba siendo estudiada por discapacidad intelectual moderada, dismorfias faciales y en las extremidades, reveló el siguiente resultado: 45, XX t (13q; 14q) 5p+++.
Elayne Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Julio Armando Sánchez Delgado, Mirsa Rosas Hernández, María Paneque Área   +4 more
doaj  

Los síndromes de Down en el gabinete optométrico [PDF]

, 2016
Esta revisión bibliográfica demuestra que los pacientes con síndrome de Down presentan ciertas alteraciones y signos a nivel ocular, y los compara con la población general.
Pérez Martín, Blanca
core  

DNA Methylation Analysis of Ribosomal DNA in Adults With Down Syndrome. [PDF]

Front Genet, 2022
Ravaioli F, Zampieri M, Morandi L, Pirazzini C, Pellegrini C, De Fanti S, Gensous N, Pirazzoli GL, Sambati L, Ghezzo A, Ciccarone F, Reale A, Monti D, Salvioli S, Caiafa P, Capri M, Bürkle A, Moreno-Villanueva M, Garagnani P, Franceschi C, Bacalini MG.   +20 more
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TRISOMÍA 18: PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE

Medicentro, 2011
La erradicación o control en Cuba de un gran número de enfermedades transmisibles y nutricionales, posibilitó una disminución progresiva del índice de mortalidad infantil y la transformación del cuadro de mortalidad pediátrica, por lo cual las ...
Isabel Portuondo Ferrer, Martín Gallardo Casañas, Heidy Madariaga Milord   +2 more
doaj  

Coexistence of Trisomy 8 and 13 in a Newly Diagnosed Patient With Diffuse Large B Cell Non-Hodgkin Lymphoma and Acute Myeloid Leukemia Secondary to Primary Myelofibrosis. [PDF]

Cureus, 2022
Bumbea H, Popov VM, Tomuleasa C, Omer M, Dobrea C, Manea I, Zurac S, Popp C, Dumitru I, Simoiu M, Mastalier B.   +10 more
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Falsos positivos del cribado de trisomía 21 y 18 del primer trimestre y complicaciones obstétricas

, 2021
Yurena Méndez Lorenzo, Marta Coloma Escribano, D. V. Carlón, M. G. Arozena, Margarita Rodríguez   +4 more
semanticscholar   +1 more source

Reporte de caso mosaico trisomia 18 con agenesia uterina

Iatreia, 2010
Reportamos una paciente femenina, en estudio desde la adolescencia por retardo mental (RM) y problemas para la marcha. A los 23 años se inicia estudio por amenorrea primaria con hallazgo de ecográfico de ausencia de útero y anexos, Se realiza Cariotipo ...
Andrea López Cáceres, Derly Castro Rojas, Rosa Elena Romero Camacho, Juan Carlos Prieto   +3 more
doaj  

iAMPlified gene expression offers new insights in B cell precursor leukemia subtype. [PDF]

Leuk Lymphoma, 2020
Ntziachristos P.
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Hemorragia intracraniana en un feto con Trisomia 21 y rabdomiomas cardiacos. Diagnostico diferencial de Esclerosis Tuberosa. Estudio antenatal a propósito de un caso.

Revista chilena de obstetricia y ginecología, 2020
V. Rivera, I. Vargas
semanticscholar   +2 more sources

Morphokinetic analysis of early human embryonic development and its relationship to endometriosis resection: a retrospective time-lapse study using the KIDScore™ D3 and D5 implantation data algorithm. [PDF]

Arch Gynecol Obstet, 2023
Herbert SL, Staib C, Wallner T, Löb S, Curtaz C, Schwab M, Wöckel A, Häusler S.   +7 more
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