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Citogenética de pacientes con fenotipo “Síndrome Down” diagnosticados en la especialidad de Genética del hospital Regional Cusco [PDF]

open access: yes
El Síndrome Down o trisomía 21 es la causa genética más frecuente de malformaciones congénitas y retraso mental, según la clínica se observa un fenotipo definido en los pacientes diagnosticados, pero generalmente no se realizan el cariotipo en nuestra ...
Mollapaza Huillca, Rosemey
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Revista Síndrome de Down

open access: yes, 1990
Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de ...
Nadal, Marga
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Mosaic trisomy 8 detected by fibroblasts cultured of skin. [PDF]

open access: yesColomb Med (Cali), 2016
Giraldo G   +4 more
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[Intestinal perforation secondary to intestinal malrotation in an adult: Case report]. [PDF]

open access: yesRev Med Inst Mex Seguro Soc
Flores-Olmos NL   +3 more
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Evolutionary rescue by compensatory mutations is constrained by genomic and environmental backgrounds. [PDF]

open access: yesMol Syst Biol, 2015
Filteau M   +5 more
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[Perinatal palliative care performed in obstetrics and neonatology wards and hospices for children - own experience].

open access: yesDev Period Med, 2019
Jalowska A   +14 more
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Síndrome de Patau: Características, diagnóstico y desafíos para el enfermero

open access: yes
La trisomía 13 o Síndrome de Patau, enfermedad rara con baja supervivencia, afecta a 1 de cada 20.000 nacidos vivos. La mayoría de los pacientes no sobreviven más de un año.
Vera Ramírez, Rolando Samuel   +3 more
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Virtual Reality-Based Therapy Can Enhance Balance and Muscular Endurance in Children and Adolescents with Down Syndrome: A Systematic Review with a Meta-Analysis. [PDF]

open access: yesBioengineering (Basel)
Piñar-Lara M   +5 more
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