A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético
O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio.
Moreira Lília MA +2 more
doaj
Relato de caso: Trissomia parcial do cromossomo 9
A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura.
Salles, Maria José Sparça +3 more
core +1 more source
Holoprosencephaly in Patau Syndrome. [PDF]
Schlosser AS +6 more
europepmc +1 more source
Composição corporal de crianças com síndrome de down de um centro de reabilitação em Teresina-PI
O objetivo deste estudo foi avaliar a composição corporal de crianças com SD do Centro de Reabilitação, com idade entre 1 a 6 anos. Estudo transversal, em que foi avaliado: peso por idade (P/I), estatura por idade (E/I) e Índice de Massa Corporal para ...
Mirtaelly Francisca Aragão Carvalho +3 more
doaj
Orofacial myofunctional therapy associated with the use of the stimulating palatal plate in children with trisomy 21: case studies. [PDF]
Ferreira JEA +4 more
europepmc +1 more source
Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology? [PDF]
Christofolini DM +5 more
europepmc +1 more source
Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care. [PDF]
Marçola L +5 more
europepmc +1 more source
Trissomia 21 : aprendizagem de uma segunda língua : estudo de caso [PDF]
As crianças com Trissomia 21 apresentam limitações próprias da sua condição genética (cromossoma adicional), as quais afetam os respetivos perfis de funcionalidade, incluindo as capacidades para a aprendizagem.
Gomes, Mónica Pereira
core +1 more source
Proficiência e Assimetria Manual de Jovens com Trissomia 21, em duas Tarefas de Destreza Manual.
Objectivo: Avaliar a proficiência e assimetria manual de indivíduos com Trissomia 21 (T21) em dois testes de destreza manual: global e fina. Métodos: Participaram 21 indivíduos com T21 entre os 17 e os 45 anos, sendo 13 destros, residentes na cidade do ...
Luciana Krauss Rezende +5 more
doaj
Risk Factors for Surgical Site Infection in Patients Undergoing Pediatric Cardiac Surgery. [PDF]
Ribeiro ACL +3 more
europepmc +1 more source

