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A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

open access: yesBrazilian Journal of Psychiatry, 2000
O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio.
Moreira Lília MA   +2 more
doaj  

Relato de caso: Trissomia parcial do cromossomo 9

open access: yes, 2018
A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura.
Salles, Maria José Sparça   +3 more
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Holoprosencephaly in Patau Syndrome. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2023
Schlosser AS   +6 more
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Composição corporal de crianças com síndrome de down de um centro de reabilitação em Teresina-PI

open access: yesRevista Brasileira de Nutrição Esportiva, 2018
O objetivo deste estudo foi avaliar a composição corporal de crianças com SD do Centro de Reabilitação, com idade entre 1 a 6 anos. Estudo transversal, em que foi avaliado: peso por idade (P/I), estatura por idade (E/I) e Índice de Massa Corporal para ...
Mirtaelly Francisca Aragão Carvalho   +3 more
doaj  

Genetic analysis of products of conception. Should we abandon classic karyotyping methodology? [PDF]

open access: yesEinstein (Sao Paulo), 2021
Christofolini DM   +5 more
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Patau and Edwards Syndromes in a University Hospital: beyond palliative care. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2023
Marçola L   +5 more
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Trissomia 21 : aprendizagem de uma segunda língua : estudo de caso [PDF]

open access: yes, 2012
As crianças com Trissomia 21 apresentam limitações próprias da sua condição genética (cromossoma adicional), as quais afetam os respetivos perfis de funcionalidade, incluindo as capacidades para a aprendizagem.
Gomes, Mónica Pereira
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Proficiência e Assimetria Manual de Jovens com Trissomia 21, em duas Tarefas de Destreza Manual.

open access: yesMillenium, 2016
Objectivo: Avaliar a proficiência e assimetria manual de indivíduos com Trissomia 21 (T21) em dois testes de destreza manual: global e fina. Métodos: Participaram 21 indivíduos com T21 entre os 17 e os 45 anos, sendo 13 destros, residentes na cidade do ...
Luciana Krauss Rezende   +5 more
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Risk Factors for Surgical Site Infection in Patients Undergoing Pediatric Cardiac Surgery. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol, 2023
Ribeiro ACL   +3 more
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