Results 81 to 90 of about 29,153 (221)
Distribution of HPV genotypes of cervical lesions patients in Zhangzhou district [PDF]
, 2017 目的：了解漳州地区人乳头瘤病毒（human papilomavirus,HPV）基因型与宫颈病变的关系.方法：应用基因芯片技术对200例宫颈病变患者石蜡组织标本进行24种HPV基因型检测,以组织病理学诊断作为宫颈病变确诊的金标准.结果：（1）200例标本中,HPV阳性率为51.50 %;检出20种基因型,常见基因型依次是HPV16（27.97 %）、HPV18（8.39 %）、HPV58（8.39 %）、HPV59（7.69 %）、HPV54（7.69 %）;其中低危型HPV占16.08 ...
唐忠辉 +5 more
core +1 more source
细胞毒性T 淋巴细胞相关抗原4 基因型与中国南方人群Graves ’ 病的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2005 【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4)基因第一外显子A／G(49)多态性与中国南方汉族人群Graves′病的关系。【方法】用PCR-RFLP确定CTLA-4基因第1外显子49位点基因型，分析广东地区汉族人Graves′病患者(GD组)120例及123名正常人(对照组)CTLA-4基因多态性。并把GD患者按性别、家族史、TRAb、突眼等分别分两亚组后分析CTLA-4基因第1外显子A49G位点基因型及等位基因的频率。
姚斌 +4 more
doaj
Complete androgen insensitivity syndrome, a pedigree gene mutation analysis [PDF]
, 2016 研究背景 雄激素不敏感综合征（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS），是一种常见的男性假两性畸形。是伴X连锁隐性遗传病。患者染色体核型为46，XY，但其X染色体上的雄激素受体（Androgenreceptor，AR）基因存在缺陷，可致雄激素靶器官上的AR出现缺陷，体内的雄激素不能发挥相应的作用而出现相应的临床症状。此疾病可对患者的生殖能力造成不同程度的影响，还可能引发与性发育异常相关的性心理、性行为的异常，并可能给社会和患者家庭造成难以挽回的损失 ...
杨瑞娟
core
供受体CYP3A5和MDR1基因多态性与肝移植术后患者他克莫司浓度/剂量比的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】研究肝移植供受体CYP3A5和MDR1基因多态性对患者术后他克莫司浓度/剂量比的影响。【方法】选取我中心32例肝移植供受体，测定患者术后1、2、4、12周体质量、他克莫司用量及药谷浓度等指标，采用聚合酶链式反应-限制性内切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法测定供受体基因分型，比较不同基因型对患者他克莫司浓度/剂量比值的影响。【结果】供体CYP3A5*1/*1和*1/*3型患者术后2、4、12周他克莫司浓度/剂量比明显低于*3/*3型患者（p0.05）。联合分析供受体CYP3A5基因型，术后2、
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解广州地区汉族人群中维生素D 受体(VDR)基因型的分布, 探讨VDR 基因多态性与骨质疏松症的关 系。【方法】应用PCR-RFLP 等技术, 对广州地区汉族人群中VDR 基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。【结 果】VDR 基因多态性在人群中的分布有种族差异, 广州地区汉族人群中`B 、A 、t' 等位基因的出现频率较低, 原发性骨质疏松 组及2 型糖尿病并骨质疏松组中`A' 等位基因在股骨与高骨密度相关。【结论】本研究人群中VDR 基因型尚不能作为预测骨 ...
梁 伟 +3 more
doaj
Shp2 in Sertoli cells Regulate Spermatogenesis [PDF]
, 2015 支持细胞（sertolicell）为各级生精细胞提供营养、支持、保护作用，分泌一些对精子发生有重要作用的成分，参与FSH、睾酮对生殖细胞的的调节作用。 Shp2是一种细胞质中的蛋白酪氨酸磷酸酶，弥散性表达于全身各器官，调控多种生长因子的信号，调节细胞增殖和分化、参与免疫反应、调控代谢。研究支持细胞当中的Shp2对精子发生的调控具有理论意义和实用价值。虽然在努男综合症（noonan）中涉及过Shp2与雄性生殖的关系，以及大鼠睾丸支持细胞中Shp2介导肝细胞生长因子（HGF）的Ras-MAPK信号通路 ...
胡晓鹏
core
[The genotype-phenotype correlation analysis and genetic counseling of hearing loss patients with novel KCNQ4 mutations]. [PDF]
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi, 2023 Zhang X +6 more
europepmc +1 more source