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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变65377;【方法】 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序65377;【结果】 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在665380;565380;1565380;165380;1种多态性65377;【结论】 MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1 ...
doaj
Research of diagnostic biomarkers in Breast cancer and Gastric cancer [PDF]
, 2013 自生物标志物（biomarker）这一概念提出以来，肿瘤生物标志物（tumorbiomarker，TBM）在基础医学领域的研究已成为热点。本文基于大量的临床病理样本，利用免疫组织化学、甲基化芯片分析、实时荧光定量PCR等技术，研究乳腺癌、胃癌预后诊断的生物标志物，为疾病的治疗提供新的思路和靶点。 我们利用免疫组织化学，调查了酪氨酸磷酸酶Shp2和它的伴侣蛋白Gab2在141例乳腺浸润性导管癌中的表达，并分析了他们与临床病理学特征的相关性，发现Gab2蛋白表达与病人的年龄存在显著相关性 ...
陈宝珍
core
中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及 突变研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况?【方法】 采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用Yfiler?誖Plus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况? 【结果】 885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次?单倍型多样性(HD)为0.999 987 2,系统识别能力(DC)为0.994 350 3?27个Y ...
doaj
[Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15 caused by GPAA1 gene mutation: a rare disease study]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Chen QR, Zhang ZJ, Lu YX, Yuan SB, Li J.
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水稻条纹窄叶突变体<italic>nsl1</italic>的形态和生理分析及基因定位 [PDF]
, 2014 玲 马 +11 more
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[Recent research on childhood hypertrophic cardiomyopathy caused by MYH7 gene mutations]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Liu L, Zhang YQ.
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胰岛素启动子因子1 基因P239Q突变与中国汉族人2 型糖尿病易感性的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】了解胰岛素启动子因子1 基因P239Q 突变在中国汉族人中的分布情况, 以探讨其在2 型糖尿病的发生 发展中的作用。【方法】用PCR-RFLP 对233 例2 型糖尿病患者及89 例非糖尿病健康志愿者进行该点突变的筛查, 对检出阳 性者进行家系调查。【结果】病人组中仅发现1 例突变基因携带者, 对照组均为阴性, 家系研究显示该点突变不与糖尿病共分 离。【结论】该点突变在中国汉族人(包括2 型糖尿病患者)中相当少见。该突变不与糖尿病共分离, 且在非糖尿病者中亦可 被检出 ...
黄知敏 +4 more
doaj