Results 101 to 110 of about 17,663 (166)
Serological and Molecular Characterizations of Hepatitis B Virus Infection among Tibetan Population in Tibet Nyingchi of China [PDF]
, 2015 背景：乙型肝炎病毒(HepatitisBvirus，HBV)感染可以引起肝脏损害，并可以持续慢性感染，HBV长期慢性感染会造成肝硬化、原发性肝癌等失代偿性终末期肝病，从而导致死亡，是我国乃至全球最重要的公共卫生问题之一。西藏自治区地处我国西北部，早期研究认为其属于HBV高流行地区，但目前对该地区HBV流行病学以及分子特征研究较少。为了解西藏自治区慢性乙型肝炎等重要传染病的流行情况和HBV的分子流行病学现状及特征，本研究于2012年通过血清流行病学调查 ...
方琳琳
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51）基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林 +4 more
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例）线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30%）,30例中有4例（7.5 ...
李守霞 +6 more
doaj
[Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15 caused by GPAA1 gene mutation: a rare disease study]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Chen QR, Zhang ZJ, Lu YX, Yuan SB, Li J.
europepmc +1 more source
Development of Novel Immunoassays for Varicella Zoster Virus (VZV) Vaccine and Preliminary Study on Functional Domain of ORF7 protein [PDF]
, 2016 水痘-带状疱疹病毒(Varicella-ZosterVirus，VZV)是水痘和带状疱疹的病原体。VZV具有高度传染性，初次感染可引发水痘，并可潜伏于患者背根神经节，在年老或免疫力低下时可能激活导致带状疱疹，具有严重的危害性。接种疫苗是预防VZV感染的有效方式，但目前使用的VZV减毒活疫苗株v-Oka仍具有感染和潜伏人神经系统的能力，安全隐患不容忽视，因此，亟需研制更为安全有效的新型疫苗。高效、精确的免疫分析技术体系是研制新型疫苗的重要基础。VZV是一种基因组约125Kb，拥有70个ORF ...
刘剑
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨利用PCR-SSCP分析技术进行粪便脱落细胞中p53基因突变检测用于大肠癌早期筛选诊断的可能性。方法对40例大肠癌患者留取手术切除的癌组织及术前保存的粪便。分别从肿瘤组织及粪便中提取DNA。应用基因扩增-单链多态性分析-溴乙锭（PCR-SSCP-EB）染色方法检测两种标本中p53基因扩增情况及第5、6、7、8外显子突变情况,进行对照分析。结果p53基因特异性扩增产物及58外显子突变在肿瘤组织及粪便脱落细胞中广泛存在。肿瘤组织中p53基因突变27例,粪便中24例,其p53突变检出的敏感性为60 ...
张纯海, 马冲, 盖宝东, 王巍
doaj
[Recent research on childhood hypertrophic cardiomyopathy caused by MYH7 gene mutations]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Liu L, Zhang YQ.
europepmc +1 more source
[Recent studies on dilated cardiomyopathy caused by TTN mutations in children]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Lou MN.
europepmc +1 more source
云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体基因A3243G和G3316A点突变的筛查
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的研究云南大理白族人群2型糖尿病患者线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变和NADH脱氢酶亚单位1（ND1）基因G3316A突变的频率与2型糖尿病发生的相关性。方法以随机挑取的云南大理白族无血缘关系的185例糖尿病患者（病例组）和150例健康个体（对照组）为研究对象,采用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）进行线粒体基因A3243G和G3316A点突变筛查,并采用χ2检验,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异 ...
熊伟, 张晓娟, 杨勇琴, 张海洋
doaj