Results 101 to 110 of about 19,323 (198)
Gene mutation and clinical characteristics of dilated cardiomyopathy in children [PDF]
Objective To analyze the gene mutation and clinical characteristics of idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) in children. Methods The results of genetic testing and clinical data of 27 children with DCM treated in the First Affiliated Hospital of ...
CHEN Cheng +6 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨线粒体COX活性及基因表达变化在血管性痴呆（VD）发病机制中的作用。方法从VD大鼠中提取海马线粒体利用紫外分光光度计技术检测各组大鼠海马COX活性,通过RT-PCR等技术对其基因序列进行检测。结果术后24 h、术后1 m2、m模型组VD大鼠海马组织COX活性低于正常对照组,差异显著 ...
赵晴 +7 more
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多重PCR检测慢性胰腺炎患者的PRSS1、SPINK1基因突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2008 目的探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因（protease serine 1,PRSS1）和胰腺囊性纤维化基因（serine protease inhibitor Kazal type1,SPINK1）突变的情况。方法对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对。结果扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C ...
王凤清 +5 more
doaj
Mechanisms of activity hepatic stellate cells induced myeloid-derived suppressor cells accumulation and migration [PDF]
, 2015 原发性肝癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）是全球第五大常见的恶性肿瘤，在肿瘤致死的病因中排名第三位。在全球，每年有超过50万人死于肝癌，且一半以上在中国。随着科学研究的发展，科研人员发现肝癌的发生发展不仅仅是病毒感染、环境因素、基因突变这些因素，肿瘤微环境对肿瘤的发生、发展、复发转移有着重要作用。肝脏是一个具有“免疫特赦”的脏器，肝癌微环境中的非实质细胞及其细胞因子是肝癌的免疫逃逸，复发转移的重要因素。 肝星状细胞（hepaticstellatecell，HSCs ...
许雅苹
core
[Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15 caused by GPAA1 gene mutation: a rare disease study]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Chen QR, Zhang ZJ, Lu YX, Yuan SB, Li J.
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利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF
司徒博 +7 more
doaj
[Recent research on childhood hypertrophic cardiomyopathy caused by MYH7 gene mutations]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Liu L, Zhang YQ.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
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[Recent studies on dilated cardiomyopathy caused by TTN mutations in children]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Lou MN.
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的对已明确基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞参数进行比较分析,探讨β-珠蛋白基因的突变类型与红细胞参数的相关性。方法分析118例已知基因突变的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量、红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度标准差、红细胞体积分布宽度变异系数,对这些参数依据突变类型进行比较。结果在已知β-珠蛋白基因突变中,携带codon41/42（-TTCT）突变的患者红细胞平均容积、红细胞平均血红蛋白含量及红细胞平均血红蛋白浓度高于其它突变患者 ...
彭运生 +4 more
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