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Functional genomics approaches to dissect causal DNA variations in obesity and type 2 diabetes [PDF]
, 2023 GWAS studies have identified hundreds of loci that associate with obesity and type 2 diabetes. However, the functional relevance of the genetic variants, and their impact on disease or traits, is largely unknown.
Huang, Mi
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HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1前S2及S区基因突变 ...
doaj
Effect of PG activity, ACC and ethylene on fruit ripening of tomato [PDF]
, 1995 提要番茄果实在成熟过程中硬度下降迅速, PG 活性急剧上升, 表现出显著的负相关;用ACC 和乙烯利处理绿熟期果实, 结果乙烯促进了正常番茄和a cl 番茄果实成熟进程, 其PG活性也升高, 而外源乙烯和ACC 不影响on: 基因突变体果实的成熟进程 。ACC 和P G 无直接关系。关键词番茄; 成熟突变体; 硬度; PG ...
He, H, Lu, C, Zhou, L
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酪氨酸羟化酶缺乏症导致多巴反应性肌张力不全患儿临床及遗传特点
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症（THD）导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。方法回顾分析2017年6月至2020年11月神经内科住院部收治的6例THD导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿来自4个不同家庭，男4例，女2例，均患有肌张力障碍。中位发病年龄为11.5个月（3个月～4岁），6例患者发现TH基因复合杂合突变。TH基因共检测到7个突变，包括5个已知突变c.698G>A（p.R233H）、c.1145T>C（p.I382T）、c.739G ...
朱海霞 +7 more
doaj
, 2009 dHPlC用来检测dnA突变和单核酸多态性,可以取代传统分子生物学技术,不需要制备凝胶,检测dnA片段做到了全自动、高效、快速、准确,在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段 ...
蒙世佼
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 ［目的 l 构建人肝豆状核变性病ATP7B基因野生型及常见突变型的小鼠肝脏特异性表达载体 ALB-ATP7B, 为制备转基因小鼠及相关基因治疗作准备。【方法】定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及 Hisl069Gln两种ATP7B基因突变体，定向克隆将小鼠白蛋白启动子ALB序列及野生和突变的ATP7B基因亚克 隆至真核表达载体kbpala上， 得到可在小鼠肝脏特异性表达的人ATP7B基因正常及突变型真核表达载体 ALB-ATP7B。【结果】经测序及酶切鉴定证实， 真核表达载体ALB ...
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
doaj
The Effects and Mechanisms of JMJD1A on Colorectal Tumorigenesis [PDF]
, 2015 结直肠癌（colorectalcancer，CRC）是当今世界高发恶性肿瘤之一，多数由散发腺瘤阶段性发展而来，少数结肠癌的发生呈家族性聚集现象或由炎性肠病诱导发生。对结肠癌的早期筛查与诊断是结肠癌防治重点，由于结肠癌患者个体间差异性大，对靶向药物的开发是未来结肠癌治疗的重要辅助手段。 组蛋白去甲基化酶JMJD1A(Jumonjidomaincontaining1A)通过羟基化作用使组蛋白赖氨酸去甲基进而行使转录调节功能，参与精子生成、能量代谢、干细胞更新调控，也参与低氧诱导下的肿瘤调控 ...
苗萌萌
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ ...
doaj
Cuta deficiency causes memory impairments in middle-aged mice [PDF]
, 2016 阿尔茨海默症（AD）发病机制的核心是具有神经毒性的淀粉样蛋白（Aβ）在大脑中的过度堆积。Aβ是由淀粉样蛋白前体蛋白（APP）经过β-分泌酶（β-secretase或BACE1）和γ-分泌酶（γ-secretase）的顺序切割加工而成。CUTA是CutA二价阳离子耐受蛋白，参与调控乙酰胆碱酯酶在细胞内的聚合和转运。本实验室的前期研究发现CUTA和BACE1相互作用，并调节BACE1在细胞中的定位以及Aβ的生成。为了在体内研究CUTA的作用，本实验室构建了Cuta基因敲除的小鼠模型 ...
石准
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