Results 61 to 70 of about 19,323 (198)
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】利用聚合酶链反应(PC R)技术对Wilson 病(WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR 定点 突变技术, 首先设计两对引物, 将突变位点设计在引物上, 通过重叠延伸法两次PCR 扩增, 扩增片段上含有所需要的突变位 点, 最后将扩增片段克隆入pRc/ CMV 载体中。【结果】DNA 测序表明在预期位点已经发生突变,WD 基因第778 位密码子由 精氨酸(Arg)残基突变为亮氨酸残基(Leu), 用PCR 定点突变技术成功构建Wilso n 病基因突变体。【结论】PCR ...
闫振文 +4 more
doaj
Effect of PG activity, ACC and ethylene on fruit ripening of tomato [PDF]
, 1995 提要番茄果实在成熟过程中硬度下降迅速, PG 活性急剧上升, 表现出显著的负相关;用ACC 和乙烯利处理绿熟期果实, 结果乙烯促进了正常番茄和a cl 番茄果实成熟进程, 其PG活性也升高, 而外源乙烯和ACC 不影响on: 基因突变体果实的成熟进程 。ACC 和P G 无直接关系。关键词番茄; 成熟突变体; 硬度; PG ...
He, H, Lu, C, Zhou, L
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
doaj
髓母细胞瘤分子病理学研究:PTEN抑癌基因单链构型多态性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨PTEN抑癌基因突变在髓母细胞瘤发病中的作用。方法用PCR-DNA单链构型多态性分析（PCR-SSCP）方法,对34例髓母细胞瘤、10例小脑星形细胞瘤和5例正常脑组织进行PTEN基因第5、8重要功能外显子突变检测。结果10例小脑星形细胞瘤中exon5和exon8均无点突变的发生;髓母细胞瘤PTEN基因纯合性缺失率为2.9%;exon5-1突变者3例;exon5-2突变者4例;exon-8突变者3例;PTEN基因总变异率为32.4%。结论髓母细胞瘤中PTEN基因高变异率可能与髓母细胞瘤的发生相关。
王亚明, 田增民, 罗世祺, 田宇
doaj
The Effects and Mechanisms of JMJD1A on Colorectal Tumorigenesis [PDF]
, 2015 结直肠癌（colorectalcancer，CRC）是当今世界高发恶性肿瘤之一，多数由散发腺瘤阶段性发展而来，少数结肠癌的发生呈家族性聚集现象或由炎性肠病诱导发生。对结肠癌的早期筛查与诊断是结肠癌防治重点，由于结肠癌患者个体间差异性大，对靶向药物的开发是未来结肠癌治疗的重要辅助手段。 组蛋白去甲基化酶JMJD1A(Jumonjidomaincontaining1A)通过羟基化作用使组蛋白赖氨酸去甲基进而行使转录调节功能，参与精子生成、能量代谢、干细胞更新调控，也参与低氧诱导下的肿瘤调控 ...
苗萌萌
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HBV-DNA高水平孕妇的HBV 前S和S区基因突变及基因分型
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 研究HBV-DNA高水平孕妇的HBV前S(前S1和前S2)及S区的基因突变模式和基因分型,为从病毒因素探讨HBV母婴传播免疫阻断失败提供实验基础【方法】 选取血清HBsAg阳性且HBV-DNA≥105 IU/ mL的孕妇41 例,提取血清HBV-DNA,靶向设计HBV各基因型的前S及S区通用引物, 经PCR 扩增测序进行序列分析, 检测和分析前S及S区基因的突变情况,并进行基因分型【结果】 ①在 41 例样本中, 共有29例( 70.73%)样本存在前S1前S2及S区基因突变 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 目的 探讨 10例遗传性凝血因子Ⅶ （coagulationfactorⅦ ,FⅦ ）缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和 3’非翻译区进行分析 ,寻找基因突变 ;将含插入或缺失突变序列克隆入pMD18 TTA克隆载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PCR（ASPCR）
丁秋兰 +7 more
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, 2013 背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是一种跨细胞膜糖蛋白,属于受体型酪氨酸激酶家族。以吉非替尼为代表的EGFR酪氨酸激酶抑制剂对于EGFR突变的肺癌患者显示出良好的治疗效果,然而EGFR的突变率在不同民族和不同种族的人群中表现出较大差异。本研究旨在分析维吾尔族中肺腺癌患者肿瘤组织的EGFR基因突变情况,同时比较维吾尔族与汉族肺腺癌患者肿瘤组织EGFR基因突变率的差异性。方法收集临床肺腺癌患者石蜡包埋组织标本138例 ...
单莉 +4 more
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, 2017 雄激素不敏感综合征（AIS）是临床上较为常见的男性假两性畸形，属于性发育障碍疾病（DSD）的一种。患者的染色体核型为46，XY，目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病，患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状，从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等，给患者的身心健康带来严重的影响。福建省自然科学基金杰青项目 ...
周裕林, 李健, 杨瑞娟, 郭奇伟
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