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Cuta deficiency causes memory impairments in middle-aged mice [PDF]
, 2016 阿尔茨海默症（AD）发病机制的核心是具有神经毒性的淀粉样蛋白（Aβ）在大脑中的过度堆积。Aβ是由淀粉样蛋白前体蛋白（APP）经过β-分泌酶（β-secretase或BACE1）和γ-分泌酶（γ-secretase）的顺序切割加工而成。CUTA是CutA二价阳离子耐受蛋白，参与调控乙酰胆碱酯酶在细胞内的聚合和转运。本实验室的前期研究发现CUTA和BACE1相互作用，并调节BACE1在细胞中的定位以及Aβ的生成。为了在体内研究CUTA的作用，本实验室构建了Cuta基因敲除的小鼠模型 ...
石准
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的了解东莞地区人群G6PD缺乏的流行特征,为本地区提供G6PD缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区G6PD缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用G6PD/6PGD比值法进行筛查,记录其G6PD/6PGD比值法检测结果,G6PD ...
李文瑞 +7 more
doaj
FBW7α inhibits the proliferation of CCA cells by decreasing the protein expression of c-myc and cyclinE [PDF]
, 2016 胆管癌（Cholangiocarcinoma，CCA）是仅次于肝细胞癌的第二大肝脏常见恶性肿瘤，预后差，胆管癌患者的五年生存率仅为5%，而且，近年来其发病率和死亡率呈逐年上升趋势，但是目前对胆管癌发生发展机制的研究还不够深入。 FBW7α（F-boxandWDrepeatdomain-containing7）是一种E3泛素连接酶，可以通过介导底物蛋白的泛素化降解而调控细胞增殖、分化、凋亡、基因组稳定性等细胞进程。FBW7α是一种肿瘤抑制蛋白，在很多肿瘤中发现FBW7的表达减少或者功能缺失，其中 ...
向丹
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Functional genomics approaches to dissect causal DNA variations in obesity and type 2 diabetes [PDF]
, 2023 GWAS studies have identified hundreds of loci that associate with obesity and type 2 diabetes. However, the functional relevance of the genetic variants, and their impact on disease or traits, is largely unknown.
Huang, Mi
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨K-ras基因突变谱与结直肠癌肝转移的相关性,为进一步阐明结直肠癌肝转移的分子机制提供理论依据。方法收集2008年1月至2010年8月在我院治疗的结直肠癌肝转移患者30例,进行K-ras基因突变检测,分析K-ras基因的突变类型及频率,探讨K-ras基因的突变谱与结直肠癌肝转移患者性别、年龄、原发灶位置、转移位置、病灶形态及TNM分期的相关性。结果 30例结直肠癌肝转移患者组织中K-ras基因突变者14例,突变率为47%,其中12密码子突变9例,突变率为30%;13密码子突变者5例,突变率为17%
王涛 +4 more
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The Impact of Smoking Status on the Efficacy of Erlotinib in Patients with Advanced Non-small Cell Lung Cancer [PDF]
, 2009 Background and objective Erlotinib is a targeted treatment for advanced non-small cell lung cancer. Smoking status may be one of influencing factors of the efficacy of erlotinib.
Jinji YANG +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系（EOFAD）进行全外显子组测序，寻找可能引起致病的突变位点，为遗传咨询和产前诊断提供参考。【方法】对该家系成员进行全外显子基因检测，随后运用Poly?Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测。【结果】测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A>G突变，导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸（p.Tyr253Cys）。根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异。【结论】
李燕坤 +6 more
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A Clinical Observation of Concomitant Therapy of Erlotinib and Whole Brain Radiotherapy in Patients of NSCLC Combined with Brain Metastases [PDF]
, 2009 Background and objective Treatments to brain metastases in patients of NSCLC include operation, chemotherapy and radiotherapy, while the disease control rate of brain lesions is not so good, the media survival time is 4-6 months.
Jing ZHAO, Lihong ZHANG, Qiang FU
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟, 谭岩, 徐红
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Expression and Clinical Significance of mTOR and PTEN in Non-small Cell Lung Cancer [PDF]
, 2010 Background and objective It has been proved that mTOR was an important signal transduction molecular and protein kinase regulating cell growth and proliferation, and mTOR could activate the downstream protein effector. PTEN could negatively regulate mTOR
Liang WANG +5 more
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