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, 2002 【目的】探讨羊膜腔穿刺及脐带穿刺对高危妊娠结局的影响。【方法】对 160 例行羊膜腔穿刺及脐带穿刺的高危妊娠病例进行回 顾性分析。【结果】行产前诊断81 例,检出染色体异常 2 例,重型α或β 地中海贫血分别为 3 例及 1 例, B19 病毒感染合并胎儿畸形 1 例,均实 行了引产术,减少了严重先天缺陷儿的出生。羊水检查测定胎肺成熟度 79 例,适时终止妊娠, 减低了新生儿呼吸窘迫综合征的发生率。对羊 水过少及羊水过多试行了羊膜腔输液及放液治疗。无1 例因穿刺而发生感染、流产、早产者。【结论 ...
刘颖琳 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析。结果在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位1例。17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1%（15/34）。结论染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一。染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系。
张清健 +11 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测，采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年，114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致，4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中，72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下：5例双胎核型不一致，1例双胎均是47, XYY，
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
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13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,经外周血染色体核型分析示13q22-32缺失患儿的临床表型及其基因型的相关性,并与既往报道的病例进行对比及分析。1临床资料患儿,男,汉族,9个月 ...
宋亚蓝 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系，为临床遗传咨询提供实验依据。方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体，进行核型分析。通过OMIM，检索易位断裂点及其相关基因，进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系。结果 在6111例男性患者中，共计检出染色体异常475例，检出率为7.77%(475/6111)。在475例异常染色体中，平衡易位携带者为48例，占10.1%，其中表现为无精子症、少精子症、弱精子症、原发不育的患者共计22例，属于受孕前型不育；表现为不良孕产史、妻子孕异常儿 ...
刘美含, 雷立健, 杨潇, 丁玲
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, 1981 羊水细胞培养是进行产前诊断遗传性疾病的重要方法之一,它可以预测子宫内胎儿的发育情况,检出胎儿是否有先天性遗传缺陷,以便及早作出合适的处理。 近几年来,国内外文献陆续报道成功地应用羊水细胞培养技术为临床提供新的产前诊断途径。羊水细胞培养方法繁多,国内一般较多采用简易羊水细胞培养方法,但迄今尚未能广泛应用于临床。本室于1979年3月份开始抽取中期引产孕妇的羊水细胞培养 ...
周健仪
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, 2007 【背景と目的】 豚リンパ腫は、病理解剖学的な病変分布、病理組織・細胞学的特徴に基づく分類がなされてきたが、免疫学的手法による細胞質内免疫グロブリンや表面抗原の検出および超微形態学的所見など腫瘍細胞の由来を明らかにする手法が開発され、従来の分類に検討が加えられてきた。近年は、動物の造血器腫瘍についても免疫組織化学的解析をはじめとするさまざまな所見を総合するヒトの新WHO分類と同様の分類法が提案されている。しかし、豚リンパ腫症例の血液検査所見および染色体異常に関する報告はない。 本研究は ...
Yatsu Juro, 谷津 壽郎
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel（Y）（q11）,比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X ...
戴汝琳 +5 more
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ADVANCES IN CHROMASOME RESEARCH IN MARINE ZOOPLANKTON IN CHINA [PDF]
, 2003 国家自然科学基础研究重大项目G1999043708
侯宇博 +3 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
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