Results 1 to 10 of about 1,845 (153)

Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas [PDF]

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2021
Introducción. Las aneuploidías son trastornos genéticos frecuentes en la práctica clínica; sin embargo, se conoce poco sobre las otras variantes genéticas que modifican el fenotipo final. Objetivo.
Hugo Abarca, Milana Trubnykova, Félix Chavesta, Marco Ordóñez, Evelina Rondón   +4 more
doaj   +2 more sources

New approach for estimating risk of miscarriage after chorionic villus sampling. [PDF]

Ultrasound Obstet Gynecol, 2020
ABSTRACT Objective To estimate the risk of miscarriage associated with chorionic villus sampling (CVS). Methods This was a retrospective cohort study of women attending for routine ultrasound examination at 11 + 0 to 13 + 6 weeks' gestation at one of eight fetal‐medicine units in Spain, Belgium and Bulgaria, between July 2007 and June 2018.
Gil MM, Molina FS, Rodríguez-Fernández M, Delgado JL, Carrillo MP, Jani J, Plasencia W, Stratieva V, Maíz N, Carretero P, Lismonde A, Chaveeva P, Burgos J, Santacruz B, Zamora J, De Paco Matallana C.   +15 more
europepmc   +2 more sources

Tamizaje prenatal: análisis de riesgo de aneuploidía

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2003
El tamizaje prenatal de aneuploidías ha tenido una importante evolución desde los tiempos de la utilización de la edad materna como único método de tamizaje, hasta la época actual con el empleo de marcadores ultrasonográficos y serológicos de primer ...
Andrés Salamanca
doaj   +2 more sources

Detección de aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en una amplia variedad de tumores sólidos mediante hibridación in situ fluorescente bicolor [PDF]

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2010
Introducción. El TP53 es un gen supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1; controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de todas las neoplasias. Objetivos.
Juan Carlos Herrera, Luis Fernando Isaza, José Luis Ramírez, Gonzalo Vásquez, Carlos Mario Muñetón   +4 more
doaj   +4 more sources

Valor del hueso nasal hipoplásico entre las semanas 11 y 14 de gestación para la detección de aneuploidía fetal en una población mexicana

Gaceta Médica de México
Antecedentes: La evaluación estandarizada del hueso nasal (HN) hipoplásico por ultrasonografía entre las semanas 11 y 14 de gestación tiene valor en la detección de aneuploidías fetales.
Alfredo J. Cervantes-Ricaud, Héctor Oviedo-Cruz   +1 more
doaj   +2 more sources

Detección rápida de aneuploidías para la definición de incompatibilidad con la vida extrauterina independiente

Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2022
Objetivo: Analizar la implementación de la prueba rápida de reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa y fluorescente (QF-PCR) para la detección de aneuploidías. Método: Se incluyeron todas las pacientes que se realizaron una QFPCR entre septiembre
Fernando Viñals, Eliana Selman, Hugo Guajardo, Katrin Koenig, Gabriel Quiroz, Lorena Hormazábal, Belkys Zambrano, Constanza Saint-Jean, Linder Díaz, Paula Vergara   +9 more
doaj   +1 more source

Dilemas éticos del diagnóstico genético prenatal no invasivo, utilizando la tecnología de ADN fetal libre en células: una valoración de los primeros diez años, desde su introducción en la práctica médica

Medicina y Ética, 2022
Antecedentes: En 2011 se introdujo en la práctica clínica la prueba de cribado no invasiva, basada en el análisis de ADN fetal libre en células (cf-ADN) en sangre de gestantes, revolucionado rápidamente el mundo del Diagnóstico Genético Prenatal (DGP ...
Pasquale Gallo
doaj   +1 more source

Aneuploidia: Marker of malignant colorectal adenomatous polyps

Clinical Research and Trials, 2020
Due to the fact that colorectal cancer (CRC) usually develops from focal neoplastic lesions of adenomatous colorectal polyps, colorectal adenomas might be considered precancerous lesions and are resected endoscopically in order to prevent the progression
M. Stoian, L. Indrei, B. Stoian
semanticscholar   +1 more source

Las contracciones en blastocistos humanos se correlacionan con aneuploidía, menor implantación y mayor tiempo de llegada a blastocisto: estudio retrospectivo con incubadora TIME-LAPSE

Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 2019
Objetivos. Estudiar los patrones de contracciones en blastocistos humanos mediante el uso de una incubadora time-lapse y correlacionarlos con su estado de ploidía por análisis PGT-A, el tiempo para alcanzar el estado blastocisto, la tasa de implantación ...
Eduardo Gazzo, F. Peña, Federico Valdéz, Arturo Chung, Mario Ascenzo, Marcelo Velit, E. Escudero   +6 more
semanticscholar   +1 more source

Recién nacido sano después de diagnóstico genético preimplantatorio en una madre con síndrome de Turner mosaico. Reporte de caso y revisión de la literatura

Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2020
Objetivos: reportar el caso de una paciente con síndrome de Turner en mosaico, a quien se le realizó un tratamiento de reproducción asistida con análisis genético preimplantatorio para aneuploidias, logrando el nacimiento de una niña sana con cariotipo ...
Walter Osorio-Ramírez, Juan Luis Giraldo-Moreno, Diana Patricia Gómez-Cortés, David Olive, John Fidel Cano-Franco, Sergio Tamayo-Hussein   +5 more
doaj   +1 more source