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Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos

open access: yesMedimay, 2013
para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández   +5 more
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Translocaciones crípticas de cromosomas acrocéntricos en muestras de tejido de aborto aneuploide

open access: yesActa Pediátrica de México, 2015
Los heteromorfismos cromosómicos son variantes normales consideradas como sin impacto fenotípico. Algunos de los más frecuentes se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22).
Sandra Ramos   +7 more
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Doble aneuploidia 48, Xxy, +21 en células de líquido amniótico a las 16 semanas de gestación

open access: yes, 2019
Down Syndrome and Klinefelter Syndrome are the most common disorders in the autosomal and sexual chromosomes respectively. However, the existence of the two abnormalities in the same individual is a rare anomaly.
A. Prieto   +5 more
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Análisis retrospectivo descriptivo de tamizaje combinado en primer trimestre de embarazo en el periodo comprendido de febrero 2016 a marzo 2017, Unidad de Medicina Materno Fetal, Hospital San Juan de Dios

open access: yesRevista Clínica de la Escuela de Medicina UCR-HSJD, 2017
Se realiza un estudio retrospectivo descriptivo en el Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, durante el periodo de febrero 2016 a marzo 2017, con un total de 37 pacientes a las cuales se les realiza tamizaje combinado en el primer trimestre de ...
Carina Breuning Velásquez   +1 more
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Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down

open access: yesIatreia, 2010
La ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
Harry Pachajoa Londoño   +2 more
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Algunas anomalías polínicas en Sideritis del sudeste ibérico. [PDF]

open access: yes, 1988
En el estudio de 52 poblaciones pertenecientes a 23 taxones de Sideritis L. Secc.Sideritis Bentham, se detectan y discuten tres tipos de anomalías polínicas.Pollen grains of 52 populations of 23 taxa of the genus Sideritis L. Sect. Sideritis Bentham were
Alcaraz-Ariza, Francisco José   +1 more
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Resultado de estudio prenatal invasivo para el diagnóstico de aneuploidía en el Hospital Sótero del Río

open access: yes, 2016
RESUMEN Antecedentes: Las aneuploidias y malformaciones congenitas son causa importante de morbi-mortalidad perinatal e infantil en Chile. Objetivo: Evaluar la realidad local del diagnostico genetico antenatal para mejorar el resultado perinatal. Metodos:
I. PaulaVargas   +13 more
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Anomalías del Cariotipo en Cretinismo Endémico

open access: yesRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2018
Fragmento En la Convención de Medicina Interna celebrada en Barranquilla en Octubre de 1966, presentamos preliminarmente los hallazgos en el recuento de cromosomas de 6 cretinos asilados en la Colonia de Mendigos de Sibaté. En dichos recuentos nos
César Mendoza Posada   +1 more
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A Ploidia de ADN é um Biomarcador Prognóstico Independente no Carcinoma Ductal Invasivo da Mama

open access: yesActa Médica Portuguesa, 2013
Objectivos: Avaliar parâmetros prognósticos ‘clássicos’, bem como a ploidia de ADN e a fase S , em relação com o intervalo livre dedoença e a sobrevivência global no carcinoma ductal invasivo da mama com follow-up de longo prazo.Materiais e Métodos: O ...
António E Pinto   +4 more
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Masa pulsátil en el cuello: arteria subclavia sobre costilla cervical [PDF]

open access: yes, 2021
A pulsatile mass in the posterior triangle of the neck may induce concern when it grows and starts to bother. We present the case of a young woman who consulted for this reason, in whom a verticalized subclavian artery was identified due to coexistence ...
Aldudo-Avilés, María C.   +2 more
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