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Diagnostic yield using whole-genome sequencing and in-silico panel of 281 genes associated with non-immune hydrops fetalis in clinical setting. [PDF]
Ultrasound Obstet Gynecol, 2022 ABSTRACT Objective To investigate the diagnostic yield of clinical whole‐genome sequencing (WGS) in prenatally diagnosed non‐immune hydrops fetalis (NIHF). Methods This was a retrospective study of 23 fetuses with prenatally diagnosed NIHF, negative for trisomies and copy‐number variants, referred for analysis by WGS with an in‐silico panel of 281 ...
Westenius E +4 more
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Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2014 OBJECTIVE: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype.DATA SOURCES: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors "karyotype" OR "chromosomal" OR ...
Patrícia Trevisan +5 more
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Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2022 La prevalencia de la infertilidad no posee datos muy exactos y varía en cada región, pero se estima que aproximadamente entre un 10 a 20% de las parejas experimentan algún problema de fertilidad durante su vida reproductiva. Según la Organización Mundial
Andrea González-Caballero +2 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 59, Issue 6, Page 715-722, June 2022., 2022 ABSTRACT Objective To determine the diagnostic yield of exome sequencing (ES) above that of chromosomal microarray analysis (CMA) or karyotyping in fetuses with multisystem structural anomalies (at least two major anomalies in different anatomical systems). Method This was a systematic review conducted in accordance with PRISMA guidelines.
M. Pauta +2 more
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Análisis de anomalías cromosómicas, desbalances genómicos y variantes de secuencia como causa de cardiopatías congénitas [PDF]
Revista Argentina de Salud Pública, 2021 INTRODUCCIÓN: Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embriofetal. Abarcan un amplio espectro de anomalías estructurales de las cavidades cardíacas o de los grandes vasos, con una prevalencia
Marisol Delea +17 more
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La biopsia corial como diagnóstico de las anomalías congénitas prenatales
Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1988 Desde el punto de vista de diagnóstico prenatal, podemos simplificar diciendo que un feto puede engendrarse con tres tipos de enfermedades: A — Alteraciones cromosómicas. B — Malformaciones o anomalías estructurales. C — Me tab ol opa tías.
Luz Angela Uribe E. +3 more
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Persistencia de la vena cava superior izquierda. Diagnóstico e importancia prenatal
Revista Colombiana de Cardiología, 2010 Durante un ultrasonido obstétrico de rutina se deben realizar ciertos planos del corazón en los cuales no es complejo identificar un grupo de anomalías como la persistencia de la vena cava superior izquierda.
Juan F. Jaramillo, MD +2 more
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El reto bioético de la genética predictiva
Revista Ciencias Biomédicas, 2020 La medicina predictiva surge como consecuencia del interés en señalar, cuáles van a ser las enfermedades que el individuo va a presentar en el futuro.
Mariana Herazo Bustos
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El ultrasonido en el diagnóstico de cromosomopatías
ARS Medica, 2017 Sin ...
Rodolfo Espinoza González
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Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1983 De 38 pacientes con síndrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clásico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalías estructurales: diez tenían una o dos líneas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ...
Alejandro Giraldo +6 more
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