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Parents’ perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy

Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 7, Page 816-823, July 2021., 2021
Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
Mette van Kruijsbergen, Carin D Schröder, Marjolijn Ketelaar, W Ludo van der Pol, Inge Cuppen, Annette van der Geest, Fay‐Lynn Asselman, Maarten J Fischer, Johanna M A Visser‐Meily, Marijke C Kars   +9 more
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Serie de casos de pacientes con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal Tipo I (Werdnig-Hoffmann) en Ecuador

Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022
Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño, Patricia Cecilia Erazo Noguera   +1 more
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal

Brazilian Journal of Health Review, 2023
Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa, Tania Pamela Barzallo Ochoa, María Angélica Córdova Vivar, Mateo Nicolás Andrade Iñiguez, Kevin Sebastian Criollo Ortiz, Sarahí Alejandra Vergara Caraguay, Fausto Andrés Martínez Sanmartín, Christian Gonzalo Carpio Avilés   +7 more
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Incidencia de atrofia muscular por ultrasonido en la unidad de cuidados intensivos

Revista de Nutrición Clínica y Metabolismo, 2023
Introducción: La incidencia de la atrofia muscular en los cuidados críticos oscila entre el 50-60% e incrementa con el tiempo hospitalario, puede conllevar aumento del tiempo de estancia, mortalidad intra y extrahospitalaria. La ultrasonografía muscular
Edgar Santibañez, Diana Karina Ponce de la Cruz, José Luis Moreno Rivera , Gloria Valeria Martínez González , Salvador Domínguez Estrada   +4 more
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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos

Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2020
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of autosomal recessive inheritance, that causes degeneration of the motor neurons of the medullary anterior horn, with consequent muscle weakness. Patients with type 1 SMA or Werdnig Hoffmann disease account for 50% of all types of SMA.
Jiménez Marina, Lorena, González Santiago, María del Pilar, Gómez Carrasco, José Ángel   +2 more
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión

Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022
La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe, José Antonio Venta-Sobero, Silvia García   +2 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: ALTERAÇÕES OCULARES E MOTORAS

RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218, 2022
A atrofia muscular espinhal é uma doença autossômica e neurodegenerativa, é classificada conforme sua apresentação, idade de identificação e nível de gravidade. O portador de AME apresenta diversos distúrbios que podem ser observados desde a falta de preâmbulo, disfunções respiratórias em vários níveis, paralisias e limitações. É fundamental o trabalho
Ana Carolina Coelho Grellet, Rodrigo Trentin Sonoda, Erica Matilde dos Santos   +2 more
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Morphometric analysis of the effects of immobilization on the gastrocnemius muscle of rats [PDF]

, 2013
O objetivo deste trabalho e compreender os efeitos da imobilizacao em encurtamento do musculo gastrocnemio de ratos, por meio de analise de variaveis como peso e comprimento muscular, diametro das fibras e alteracoes morfologicas.
Blackzick, Juscelino Castro, Carvalho, Marcia Mendes, Cruz Júnior, Carlos Alberto da, Kückelhaus, Selma Aparecida Souza, Martins, Wagner Rodrigues, Mota, Marcio Rabelo, Souza, Hugo Alves de   +6 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]

Revista chilena de pediatría, 2013
Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I, MARTÍN H, IVONNE, ZALDIVAR V, TATIANA, GARÓFALO G, NICOLÁS, ZAYAS G, MARIESKY, GUERRA B, ROSA, MARGARITA N, LUCÍA, VARGAS D, JOSÉ, GUTIÉRREZ G, JOEL   +8 more
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