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Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022 Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular.
Natalia Cardona +4 more
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CUIDADOS RESPIRATORIOS DE LOS PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Neumología Pediátrica, 2021 La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos ...
Gloria Giménez Y. +18 more
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Sobrecarga del cuidador de pacientes con atrofia muscular espinal
Revista Médica Clínica Las Condes, 2020 Resumen: Introducción: La sobrecarga del cuidador ha sido ampliamente descrita en gerontología, pocos estudios la abordan en niños con enfermedades neuromusculares.
Maripaz Martínez-Jalilie +7 more
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Cuidados de la atrofia muscular espinal [PDF]
, 2017 La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco conocida que puede aparecer en varias etapas de la vida dependiendo del tipo. Las más habituales son las que se diagnostican desde los pocos meses de vida porque la familia, el pediatra o la enfermera no perciben una evolución normal del niño. Es una enfermedad que actualmente
García Antolín, Ángela
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La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Se han producido recientemente importantes avances terapéuticos en la atrofia muscular espinal (AME) por alteración del gen SMN1, conocida también como AME 5q por la localización cromosómica de dicho gen.
Eduardo F. Tizzano
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Mutación de novo en DYNC1H1, atrofia muscular espinal y problemas atencionales
Neurología, 2022 Sin financiación 3.109 JCR (2020) Q3, 115/208 Clinical Neurology 0.550 SJR (2021) Q2, 1131/2489 Medicine (miscellaneous) No data IDR 2020 ...
A.L. Fernández Perrone +3 more
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¿Tiene prevalencia en la sociedad una persona con atrofia muscular espinal?
Revista Derecho y SaludEste artículo muestra la vulnerabilidad con la que se exponen a diario las personas con discapacidad, en especial aquellas que tienen enfermedades poco frecuentes, y su lucha con las obras sociales y el Estado.
Paloma Druetta Longo
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa +7 more
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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos
Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2020 Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of autosomal recessive inheritance, that causes degeneration of the motor neurons of the medullary anterior horn, with consequent muscle weakness. Patients with type 1 SMA or Werdnig Hoffmann disease account for 50% of all types of SMA.
Jiménez Marina, Lorena +2 more
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