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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2013 Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I +8 more
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión
Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022 La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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Neurología (English Edition), 2022 Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord ...
I. Pitarch Castellano +22 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente ...
Stéfani Sousa Borges +6 more
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Neurology and Therapy, 2022 Introduction Outcome measures traditionally used in spinal muscular atrophy (SMA) clinical trials are inadequate to assess the full range of disease severity.
Juan F. Vázquez-Costa +19 more
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Examen neurológico en el equino de deporte [PDF]
, 2011 El veterinario clínico se enfrenta frecuentemente al desafío de tener que diagnosticar trastornos neurológicos en el caballo de deporte. En ocasiones, las neuropatías muestran signos clínicos poco claros y confusos, y requieren de un diagnóstico ...
Dörner SM, Cristóbal, Godoy P., Adolfo
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Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas secundarias a compromiso de las células del asta anterior de la médula. No están asociadas a deleción del gen de sobrevida de
Claudia Castiglioni +1 more
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Neurology Perspectives, 2022 Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived ...
M.C. Domine +6 more
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Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural
Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2021 Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han ...
Javier Antonio Muntadas Rausei
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