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Fundamentos clínicos y bases fisioterapeúticas físicas de la camptocormia: a propósito de un caso [PDF]
, 2015 La camptocormia (CC) o síndrome de la columna doblada es una afectación con etiología muy heterogénea que en la mayoría de los casos está relacionada con la Enfermedad de Parkinson (EP) y, por tanto con la alteración del sistema extrapiramidal ...
Rodríguez Gómez, Miguel Angel
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Medicina Clínica y Social, 2020 Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez +1 more
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Cetoacidosis por estrés: caso clínico en paciente con atrofia muscular espinal [PDF]
Revista médica de Chile, 2020 Spinal muscular atrophy is an uncommon cause of ketoacidosis, where there is a decrease in muscle mass, an abnormal metabolism of glucose and fatty acids, and changes in neuroendocrine function. These conditions favor the accumulation of keto acids and the development of metabolic acidosis.
Carolina Aguilar +2 more
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La quinasa VRK1 y la Glicil tRNA sintetasa GARS implicadas en neurodegeneración [PDF]
, 2016 Máster en Biología y Clínica del Cáncer.Peer ...
Tomaso Portaz, Ana Clara de
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Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020 Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre +1 more
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Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: experiencia en Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega [PDF]
, 2019 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva una pérdida de fuerza progresiva e hipotonía. Se trata de una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen SMN1, lo que ocasiona un déficit de la proteína de ...
Torío Salvador, Marina
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2017 La atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa genética de mortalidad en lactantes. La severidad de las manifestaciones clínicas es un continuo, con tres principales subtipos en pediatría: AME1 que se presenta en recién nacidos y no logran ...
Dra. María Angélica Palomino +1 more
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Atrofia muscular espinal y bulbar
Revista Médica del Uruguay, 2019 La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión
Mariana Moraes +5 more
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Síndrome cerebelar por vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelar en Rottweiler : primer caso descrito en España [PDF]
, 1998 Se presenta un caso clínico de síndrome cerebelar en un Rottweiler hembra ...
Beato Mallofret, M +2 more
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Neurology and TherapyIntroduction The objective of this study is to develop a clinical tool for the evaluation and follow-up of adolescent and adult patients with 5q spinal muscular atrophy (SMA) and to design its validation.
Pablo Rebollo +7 more
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