Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating genetic neurodegenerative disease caused by the insufficient production of Survival Motor Neuron (SMN) protein.
Inmaculada Pitarch-Castellano +8 more
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Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /
La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
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Hallazgos electromiográficos y electroneurográficos en el pie cavo esencial [PDF]
La etiología del pie cavo cuando ésta es conocida, suele ser debida a un trastorno de tipo neurológico o miopático, aunque en determinados casos nos encontramos con pacientes que padecen esta deformidad en el pie, en los cuales no podemos descubrir ...
Alcalde Pérez, A. +4 more
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda +2 more
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Importancia de la terapia física en la optimización de las manifestaciones incapacitantes y de la calidad de vida en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica: Revisión bibliográfica. [PDF]
La esclerosis lateral amiotrófica es la manifestación más frecuente de la enfermedad de la motoneurona. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incapacitante, caracterizada por la afectación de la primera y segunda neurona motora ...
Olmo Treceño, Gema del
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]
Silvina Longo +3 more
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Diagnóstico y tratamiento de la espondilomielopatís caudal cervical (síndrome del wobbler) en el perro [PDF]
La espondilomielopatía caudal cervical es un sindrome de comprension cervical medular muy comun en la clinica diaria de pequeños animales y de compleja etiologia y patogenesis.
Martí, J. M.
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Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]
En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal
Introducción: La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional.Objetivo: Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME.Sujetos y Metodo: Estudio observacional, transversal. Se aplicó un cuestionario y el
Pilar Vega +5 more
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