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Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry

open access: yesChildren, 2023
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating genetic neurodegenerative disease caused by the insufficient production of Survival Motor Neuron (SMN) protein.
Inmaculada Pitarch-Castellano   +8 more
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Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /

open access: yes, 2023
La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
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Hallazgos electromiográficos y electroneurográficos en el pie cavo esencial [PDF]

open access: yes, 1993
La etiología del pie cavo cuando ésta es conocida, suele ser debida a un trastorno de tipo neurológico o miopático, aunque en determinados casos nos encontramos con pacientes que padecen esta deformidad en el pie, en los cuales no podemos descubrir ...
Alcalde Pérez, A.   +4 more
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal

open access: yes, 2021
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda   +2 more
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Importancia de la terapia física en la optimización de las manifestaciones incapacitantes y de la calidad de vida en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica: Revisión bibliográfica. [PDF]

open access: yes, 2015
La esclerosis lateral amiotrófica es la manifestación más frecuente de la enfermedad de la motoneurona. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incapacitante, caracterizada por la afectación de la primera y segunda neurona motora ...
Olmo Treceño, Gema del
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]

open access: yesRevista Chilena de Anestesia, 2021
Silvina Longo   +3 more
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Diagnóstico y tratamiento de la espondilomielopatís caudal cervical (síndrome del wobbler) en el perro [PDF]

open access: yes, 2002
La espondilomielopatía caudal cervical es un sindrome de comprension cervical medular muy comun en la clinica diaria de pequeños animales y de compleja etiologia y patogenesis.
Martí, J. M.
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Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]

open access: yes, 2009
En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares

open access: yesMedisur, 2010
Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal

open access: yesAndes Pediatrica, 2020
Introducción: La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional.Objetivo: Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME.Sujetos y Metodo: Estudio observacional, transversal. Se aplicó un cuestionario y el
Pilar Vega   +5 more
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