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Implementation of the Fluorescent in Situ Hybridization technique in the Faculty of Medicine, UdelaR

open access: yesAnales de la Facultad de Medicina, 2017
The Cytogenetic Laboratory of the Faculty of Medicine processes, on average, 300 annual samples of public and private healthcare centers by conventional cytogenetics.
Andrea Cairus   +5 more
doaj   +2 more sources

Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso

open access: yesMedisur, 2020
La atresia duodenal (AD) es una patología congénita infrecuente . Es el resultado de una falla en la recanalización del duodeno y se puede encontrar asociada a cromosomopatías como el Síndrome Down en el 30% de los casos.
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez   +4 more
doaj  

Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report [PDF]

open access: yesRev Colomb Obstet Ginecol, 2023
Annicchiarico-López W   +2 more
europepmc   +1 more source

Estudio de agenesias dentales en pacientes infantiles con y sin Síndrome de Down [PDF]

open access: yes, 2017
Las agenesias dentales son un importante tema de estudio para gran número de autores y aunque se ha visto la importancia de factores ambientales se está descubriendo la importancia de mutaciones de genes, es una patología congénita que deriva en la ...
Bronchalo Serrano, Alvaro
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Incidental finding of a right or mirror aortic arch [PDF]

open access: yesArch Cardiol Mex, 2022
García-Borges N   +2 more
europepmc   +1 more source

Nutrición enteral en el recién nacido prematuro [PDF]

open access: yes, 2015
Introducción: Según la OMS la mala alimentación está asociada al 35% de las muertes de la niñez, esto hace que haya que tener un especial cuidado de la nutrición del recién nacido prematuro. Para ellos existen varias formas de nutrición enteral, la forma
Berrocal Hernández, Javier
core  

Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica

open access: yesActa Médica Costarricense, 2009
Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña   +2 more
doaj  

Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19 years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out?

open access: yesNeurología (English Edition), 2011
Introduction: We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists.
J. López Pisón   +8 more
doaj   +1 more source

Terminaciones voluntarias de embarazo de causa genética en Mayabeque

open access: yesMedimay, 2015
Introducción: el asesoramiento genético que se ofrece a la embarazada durante su seguimiento prenatal, garantiza la realización de una serie de estudios de diagnóstico para la detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas.
Daniel Quintana Hernández   +2 more
doaj   +4 more sources

Estudio descriptivo del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, España

open access: yesRevista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011
Antecedentes: El cribado combinado de cromosomopatías, fundamentalmente trisomía 21, en el primer trimestre de gestación, se introdujo en los años '90 y está basado en un cálculo del riesgo a través de la combinación de la edad materna, la translucencia ...
Tamara Illescas M   +5 more
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