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Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos [PDF]
Medimay, 2013 para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.
Daniel Quintana Hernández +5 more
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Chromosomal aberrations in patients with suspected Prader Willi syndrome [PDF]
, 2023 Introduction: Prader-Willi syndrome, caused by the absence of expression of the paternal 15q11-13 region, is the first imprinting defect disorder described in humans.
Barrios Martínez, Anduriña +11 more
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NOVA, 2011 La hibridación in situ por fluorescencia (FISH) se puede utilizar para diagnosticar prenatalmente las aneuploidías más frecuentes. Se utilizan núcleos interfásicos de células fetales no cultivadas. Este es un avance importante en el diagnóstico prenatal.
Luz Mery Bernal Parra +2 more
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Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura [PDF]
, 2013 CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene).
Araujo Júnior, Edward +6 more
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XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães: resumo das comunicações [PDF]
, 2014 Suplemento da revista Nascer & Crescer com os resumos dos Posters e Comunicações orais apresentadas durante as XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães que decorreu no dia 28 de março de 2014, na cidade do Porto ...
Alvares, S.
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Genetic Factors in Pregnancy Loss [PDF]
, 2013 Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones.
Francisco, C +4 more
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El consejo genético prenatal [PDF]
, 2015 Informe del Comité de Bioética de España sobre el Consejo genético prenatal emitido el 21 de enero de ...
Alonso Bedate, Carlos +11 more
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Avaliação do protocolo de investigação da natimortalidade na maternidade do Hospital Universitário (UFSC) e análise de alguns fatores de risco. [PDF]
, 1999 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Tocoginecologia, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Silva, Ana Patrícia Corrêa
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Interpretación de las técnicas citogenéticas para el diagnóstico de las trisomías [PDF]
, 2021 This study aimed to interpret cytogenetic techniques for the diagnosis of trisomies. This type of aneuploidy is a health problem that affects the entire population because in many countries it cannot be detected on time due to the lack of equipment and ...
Goyes Quinatoa, Marco Antonio
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DIAGNOSTICO Y MANEJO PERINATAL DE TRISOMIA 9
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2002 Presentamos dos casos clínicos de diagnóstico antenatal de trisomía 9. Esta aneuploidía se sospechó en la evaluación ultrasonográfica durante la segunda mitad del embarazo, siendo confirmada por cordocentesis citogenética o amniocentesis.
Alexis Inostroza C. +7 more
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