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Cytogenomics Investigation of Infants with Congenital Heart Disease: Experience of a Brazilian Center. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2022
Grassi MS, Montenegro M, Zanardo EA, Pastorino AC, Dorna MB, Kim C, Jatene M, Miura N, Kulikowski L, Carneiro-Sampaio M.   +9 more
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Valoración epidemiológica de 10264 estudios citogenéticos prenatales y contribución de las técnicas de biopsia corial y FISH a su diagnóstico [PDF]

, 2011
En la siguiente tesis se realiza un estudio retrospectivo de los casos de diagnóstico prenatal mediante amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y funiculocentesis, haciendo una cohorte histórica entre los años 1999 y 2009.
Esquivel Vázquez, Beatriz
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Translocaciones cromosómicas diagnosticadas prenatalmente en el Laboratorio de Citogenética de la Provincia de Villa Clara

Acta Médica del Centro
Introducción: las translocaciones son los rearreglos cromosómicos más frecuentes. Objetivo: describir las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica de diagnóstico prenatal, su origen y el tipo de segregación en los casos heredado.
María Elena de la Torre Santos, Lázaro Silvano Pérez Cabrera, Arlán Machado Rojas   +2 more
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ALG1-CDG Caused by Non-functional Alternative Splicing Involving a Novel Pathogenic Complex Allele. [PDF]

Front Genet, 2021
González-Domínguez CA, Fiesco-Roa MO, Gómez-Carmona S, Kleinert-Altamirano API, He M, Daniel EJP, Raymond KM, Abreu-González M, Manrique-Hernández S, González-Jaimes A, Salinas-Marín R, Molina-Garay C, Carrillo-Sánchez K, Flores-Lagunes LL, Jiménez-Olivares M, Muñoz-Rivas A, Cruz-Muñoz ME, Ruíz-García M, Freeze HH, Mora-Montes HM, Alaez-Verson C, Martínez-Duncker I.   +21 more
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XXVI Reunião de Pediatria do CMIN-CHP: Resumo das comunicações [PDF]

, 2014
Suplemento da revista Nascer & Crescer com os resumos dos Posters e Comunicações orais apresentadas durante a XXVI Reunião Anual de Pediatria CMIN – CHP que decorreu entre os dias 28 e 29 de novembro de 2014, na cidade do Porto ...
Alvares, S.
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Medical care in clinical genetics: an experience of decentralization in southern Brazil. [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2021
Meneghini KFD, Karam SM, Madruga VFP, Ungaretti ASS, Pinguello EC, Severo R.   +5 more
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Alterações citogenéticas em gestantes com idade avançada. Granma 2016-2018 [PDF]

, 2019
One of the risks associated with pregnancy is advanced maternal age, which is considered in our country, from 35 years of age. At present, it constitutes the main reason for indication for cytogenetic prenatal diagnosis (CPD).
Díaz Guerra, Yicsy Leanes, Espinosa Álvarez, Dariana Cristina, Fonseca González, Ramón Luis, Martínez Fonseca, Yoadis, Otero Naranjo, Sara Argelia   +4 more
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Correlación clínica y citogenética del Síndrome de Turner en pacientes atendidos en el Hospital Infantil Manuel de Jesús Rivera "La Mascota" de Enero del 2014 a Diciembre del 2020 [PDF]

, 2020
El síndrome de Turner se presenta en mujeres por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. En nuestro país existe poca información relacionada al diagnóstico clínico y citogenético del Síndrome de Turner, por lo cual se realizó un estudio analítico ...
Orozco Vílchez, Norma Elena
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aCGH no diagnóstico pré-natal de fetos com anomalias ecográficas [PDF]

, 2013
Mestrado em Biologia Molecular e CelularObjetivos. A hibridização genómica comparativa baseada na tecnologia dos microarrays (aCGH) é uma nova técnica, que tem sido apontada como alternativa à citogenética convencional na rotina do diagnóstico pré-natal,
Gomes, Hélder Manuel Lopes
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Diagnóstico prenatal citogenético a gestantes de avanzada edad materna durante el período 2013-2017 en la provincia Granma [PDF]

, 2018
One of the risks associated with pregnancy is advanced maternal age, which is considered in Cuba, from 35 years of age. At present, it constitutes the main indication reason for the prenatal cytogenetic diagnosis.
Escalona Guevara, Pilar, Martínez Fonseca, Yoadis, Mendoza Del Toro, Yelenies, Moreno Massip, Hibo Rosilver, Otero Naranjo, Sara Argelia, Tamayo Cordoví, Alitza   +5 more
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