Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001 Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema ...
Ana Lúcia de Magalhães Leal Chiappetta +4 more
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Estudo das imunoglobulinas em 5 casos de distrofia miotônica [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972 São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.
Charles P. Tilbery +4 more
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Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report [PDF]
Brazilian Journal of Anesthesiology, 2020 Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Hande Gurbuz, Kemal Tolga Saracoglu
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Múltiplas causas de síncope em pacientes com distrofia miotônica tipo I [PDF]
Journal of Cardiac Arrhythmias, 2017 A distrofia miotônica é a doença neuromuscular mais frequente na populaçao adulta. Embora tenha caráter multissistêmico, apresenta especial predileçao pelo sistema de conduçao cardíaco, manifestandose tanto com bloqueios atrioventriculares como com ...
Ronaldo Vasconcelos Távora +1 more
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Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário [PDF]
Saúde, Ética & Justiça, 2016 A distrofia miotônica de Steinert (DMS) é a doença genética degenerativa de acometimento muscular mais comum em adultos, com herança autossômica dominante por alteração do gene DMPK do cromossomo 19q13.3. Tal doença tem como características a penetrância
Douglas Sani Pimenta +3 more
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Distrofia miotônica: aspectos clínico-laboratoriais em 19 casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1974 São relatados os casos de 19 pacientes com distrofia miotônica. São discutidos alguns aspectos clínicos e para-clínicos da doença: eletroforese e imunoeletroforese de proteínas do sôro, eletrocardiograma, eletrencefalograma, radiografia de crânio e ...
Milberto Scaff +2 more
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Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica Sural nerve biopsy in myotonic dystrophy [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença.
Gabriel R. de Freitas +2 more
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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho) [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994 É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Umbertina C. Reed +7 more
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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]
Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2011 A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Sula do Nascimento Massi Nogueira +3 more
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Sonolência excessiva diurna, apnéia do sono tipo central e distrofia miotônica [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985 São relatados dois casos de distrofia miotônica acompanhada de sonolência excessiva diurna. A avaliação polissonográfica de noite inteira revelou grande número de apnéias do sono tipo central deflagrando despertares freqüentes.
Rubens Reimão +2 more
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