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PHYSIOTHERAPY PRACTICE IN THE NEUROMUSCULAR REHABILITATION PROCESS OF STEINERT’S MYOTONIC DYSTROPHY – CASE REPORT [PDF]

Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2011
A distrofia miotônica de Steinert é uma doença hereditária autossômica dominante ligada ao cromossoma 19. Os sintomas clássicos são a miotonia e fraqueza muscular, porém caracteriza-se por ser multissistêmica, afetando de forma variável vários órgãos e ...
Carine Fernandes Pereira, Maria do Céu Pereira Gonçalves, Sula do Nascimento Massi Nogueira, Wiliam César Alves Machado   +3 more
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Oropharyngeal dysphagia in the myotonic dystrophy: phonoaudiological evaluation and nasofibrolaryngoscopical analysis [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2001
We herein present twenty myotonic dystrophy of Steinert patients with the main objective to evaluate and classify the oropharyngeal swallowing by the phonoaudiological clinical and nasofibrolaryngoscopical analysis. The age of the patients varied from 12
Chiappetta, Ana Lúcia de Magalhães Leal, Guilherme, Arnaldo, Oda, Adriana Leico, Oliveira, Acary Souza Bulle, Zanoteli, Edmar   +4 more
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Múltiplas causas de síncope em pacientes com distrofia miotônica tipo I [PDF]

Journal of Cardiac Arrhythmias, 2017
A distrofia miotônica é a doença neuromuscular mais frequente na populaçao adulta. Embora tenha caráter multissistêmico, apresenta especial predileçao pelo sistema de conduçao cardíaco, manifestandose tanto com bloqueios atrioventriculares como com ...
Ieda Prata Costa, Ronaldo Vasconcelos Távora   +1 more
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Estudo das imunoglobulinas em 5 casos de distrofia miotônica [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1972
São estudados 5 casos de distrofia miotônica sob o ponto de vista imunoeletroforético. Os resultados obtidos mostram queda acentuada da imunoglobulina G (IgG) em dois casos.
Abram Topczewski, Augusta Takeda, BETHLEM J., Charles P. Tilbery, CRABAR P., JENSEN H., KABAT E. A., MANCINI G., Matilde Raskin, OPPENHEIMER H., PAGET M., SILVA J. B., WATTERS G. V., Wilson L. Sanvito, WOCHNER R. D., ZJNNEMAN H. H.   +15 more
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[Opioid-free general anesthesia and induced recovery from anesthesia in a patient with myotonic dystrophy type-1: a case report]. [PDF]

Braz J Anesthesiol, 2020
Myotonic dystrophy type-1 (Steinert disease) is an autosomal dominant, progressive multisystem disease in which myotonic crisis can be triggered by several factors including pain, emotional stress, hypothermia, shivering, and mechanical or electrical ...
Gurbuz H, Saracoglu KT.
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Biópsia do nervo sural na distrofia muscular miotônica [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Foram estudados 12 pacientes com distrofia muscular miotônica com o objetivo de verificar o comprometimento do sistema nervoso periférico. Todos apresentavam os sinais e sintomas principais da doença.
Gabriel R. de Freitas, Marcos R. G. de Freitas, Osvaldo J. M. Nascimento   +2 more
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Distrofia Miotônica de Steinert: aspecto pericial no âmbito previdenciário [PDF]

Saúde, Ética & Justiça, 2016
Steinert’s myotonic dystrophy (SMD) is the most common muscular dystrophy in adults with dominant autosomal inheritance caused by alteration in DMPK gene, in the 19q13.3 chromosome.
Braga, Marcela Valério, Miziara, Carmen Silvia Moilles Galego, Pimenta, Douglas Sani, Silva, Márcio Antônio da   +3 more
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Distrofia miotônica: aspectos clínico-laboratoriais em 19 casos [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1974
São relatados os casos de 19 pacientes com distrofia miotônica. São discutidos alguns aspectos clínicos e para-clínicos da doença: eletroforese e imunoeletroforese de proteínas do sôro, eletrocardiograma, eletrencefalograma, radiografia de crânio e ...
ADAMS R. D., Ana Maria C. Tsanaclis, BUNDEY S., CAUGHEY J. E., DeWIND L. T., DYKEN P. R., FISCH C., FLEISCHER B., GOODMAN R. M., HARRIGA J., JENSEN J., José Antonio Levy, JUBERT-GRUART J., JULIÃO O. F., KLEIN D., LOWENTHAL A., Milberto Scaff, REFSUM S., SERRATRICE G., SILVA J. B., SPINA-FRANCA A., WATTERS G. V., WOCHNER R. D., ZELLWEGER H.   +23 more
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Distrofia miotônica: estudo da correlação clínico-genética em um par familiar (pai-filho) [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1994
É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador.
Antonia Cerqueira, Aron Diament, Aslanidis C, Bethlem J, Brook JD, Brunner HG, Buxton J, Harley HG, Harley HG, Harper PS, Howeler CJ, Hunter A, José Antonio Levy, Jozefowicz RF, Lucia I.Z. Mendonça, Maria Rita Passos-Bueno, Mayana Zatz, Morgenlander JC, Myring J, Ptacek LJ, Reardon W, Suely K. Nagahashi-Marie, Suthers GK, Umbertina C. Reed   +23 more
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Cardiodesfibrilador implantável na prevençao de morte súbita em paciente com distrofia muscular tipo 1 (doença de Steinert) [PDF]

Journal of Cardiac Arrhythmias, 2017
A distrofia muscular tipo 1 é uma miopatia hereditária genética com alto risco de morte súbita. Como a morte súbita é um evento comum, existe o desafio de identificar o paciente de maior risco para considerar a colocaçao de um cardiodesfibrilador ...
Alexandre Santoro Francisquini, José Carlos Buchaul Maia Ribeiro, Olga Ferreira de Souza, Ronaldo Altenburg Gismondi   +3 more
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