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Caracterización y factores asociados a la mortalidad debida a enfermedades huérfanas en Chile, 2002-2017 [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022 Introducción. Las enfermedades huérfanas se caracterizan por su baja prevalencia, comúnmente son de evolución crónica, debilitantes y potencialmente mortales. Objetivo.
Jahir Andrés Ávila +1 more
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Enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádica: Serie de casos en Perú [PDF]
Colombia MedicaDescripción de los caso: Se presenta una serie de 6 casos con diagnóstico probable ECJ esporádica, atendidos en un hospital peruano de referencia nacional. Hallazgos clínicos: Los signos clínicos relevantes fueron la demencia rápidamente progresiva y las mioclonias , seguidas del mutismo acinéticos y signos piramidales .
Stefany Lizet Espinoza Ramón +4 more
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Journal of Internal Medicine, Volume 290, Issue 3, Page 583-601, September 2021., 2021 Abstract Alzheimer’s disease (AD) is increasingly prevalent worldwide, and disease‐modifying treatments may soon be at hand; hence, now, more than ever, there is a need to develop techniques that allow earlier and more secure diagnosis. Current biomarker‐based guidelines for AD diagnosis, which have replaced the historical symptom‐based guidelines ...
D. O. T. Alawode +17 more
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Subtype Diagnosis of Sporadic Creutzfeldt–Jakob Disease with Diffusion Magnetic Resonance Imaging
Annals of Neurology, Volume 89, Issue 3, Page 560-572, March 2021., 2021 Objective Sporadic Creutzfeldt–Jakob disease (sCJD) comprises several subtypes as defined by genetic and prion protein characteristics, which are associated with distinct clinical and pathological phenotypes. To date, no clinical test can reliably diagnose the subtype.
Alberto Bizzi +12 more
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Differential diagnosis of progressive intellectual and neurological deterioration in children
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 3, Page 287-294, March 2021., 2021 Aim To report the differential diagnosis in children with progressive intellectual and neurological deterioration (PIND) in the UK. Method Since 1997 the PIND Study has searched for variant Creutzfeldt‐Jakob disease (vCJD) in children, using the British Paediatric Surveillance Unit to perform prospective surveillance of those younger than 16 years with
Christopher Verity +4 more
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, una opción diagnóstica latente
Revista de la Sociedad Peruana de Medicina Interna, 2023 Se describe el caso de una mujer de 55 años, de edad, quien ingresa por cuadro clínico caracterizado por ausencia de deposiciones y picos febriles, con impresión diagnostica inicial de obstrucción intestinal. Al examen, con antecedente no claros de deterioro cognitivo mayor de cinco meses de evolución, sin estudios de extensión.
Johann Díaz-Romero +3 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Es escasa literatura sobre la enfermedad por priones en poblaciones latinomericanas. La etiología es la alteración genética que origina una proteína aberrante mal plegada, que se acumula en distintas estructuras encefálicas, generando demencia de rápida
Juan Miguel Alemán-Iñiguez +2 more
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Enfermedad de creutzfeldt jakob: Hospital de San José, Bogotá D.C. Colombia
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2015 Se calcula que la incidencia de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob (ECJ) es de cerca de un caso por cada millón de habitantes y aunque es poco frecuente genera en quienes la padecen consecuencias catastróficas, con signos que se inician por lo regular ...
Javier Darío Triana +1 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016 Las enfermedades priónicas son alteraciones neurodegenerativas raras que ocurren en todo el mundo y afectan tanto a humanos como a animales. En el presente artículo, se reporta un caso con diagnóstico confirmado de enfermedad esporádica de Creutzfeldt ...
Kevin Escandón-Vargas +2 more
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