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Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Diego H. Hoyos +7 more
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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Prevalence of chronic kidney disease in fabry disease patients: Multicenter cross sectional study in Argentina [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Nephropathy is one of the major complications of Fabry Disease (FD) and mainly includes reduced glomerular filtration rate (GFR) and proteinuria. Despite the frequency, scarce information exists regarding the frequency of CKD as well as other related ...
Sebastián Jaurretche +2 more
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Major Organic Involvement in Women with Fabry Disease in Argentina [PDF]
The Scientific World Journal, 2018 Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the alpha galactosidase A enzyme. Organic involvement in men is well known, but in women it is controversial, partly due to the random X-chromosomes ...
Fernando Perretta +2 more
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Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease [PDF]
Case Reports in Nephrology, 2017 Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the enzyme alpha galactosidase A; this defect leads to the systemic accumulation of globotriaosylceramide and its metabolites.
Fernando Perretta +2 more
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Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rol del nefrólogo y variables clínicas asociadas al diagnóstico
Nefrología, 2019 Resumen: Antecedentes: La detección temprana de la nefropatía por enfermedad de Fabry es de interés, pues su tratamiento es más eficaz en estadios precoces.
Sebastián Jaurretche +2 more
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Nefrología, 2023 Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2021 Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos.
Luis Barros Camargo +5 more
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Lo raro en lo común: enfermedad de Fabry no sospechada en una familia con enfermedades comunes [PDF]
Gaceta Médica de MéxicoAntecedentes: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Los individuos afectados cursan con hipertensión, acroparestecias y daño
Silvina N. Contreras-Capetillo +12 more
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Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry
Nefrología, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente ...
María A. Azancot +4 more
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