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Major Organic Involvement in Women with Fabry Disease in Argentina [PDF]
The Scientific World Journal, 2018 Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the alpha galactosidase A enzyme. Organic involvement in men is well known, but in women it is controversial, partly due to the random X-chromosomes ...
Fernando Perretta +2 more
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Early Renal Involvement in a Girl with Classic Fabry Disease [PDF]
Case Reports in Nephrology, 2017 Fabry disease is an X-linked lysosomal storage disorder resulting from the deficiency or absence of the enzyme alpha galactosidase A; this defect leads to the systemic accumulation of globotriaosylceramide and its metabolites.
Fernando Perretta +2 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
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Prevalence of chronic kidney disease in fabry disease patients: Multicenter cross sectional study in Argentina [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Nephropathy is one of the major complications of Fabry Disease (FD) and mainly includes reduced glomerular filtration rate (GFR) and proteinuria. Despite the frequency, scarce information exists regarding the frequency of CKD as well as other related ...
Sebastián Jaurretche +2 more
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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry [PDF]
Medicina Clínica, 2017 El texto en español se encuentra disponibe en http://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.09.047This work was supported by FIS PI13/00047, PI15/00298, CP14/00133, FEDER funds ISCIII-RETIC REDinREN RD12/0021 and RD16/0009, Sociedad Española de Nefrología ...
Alberto Ortiz +1 more
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Enfermedad de Fabry clásica en pacientes pediátricos asintomáticos
Revista Latinoamericana de Bioética, 2021 El propósito de este artículo es proponer un marco bioético para la administración de la terapia enzimática en niños con enfermedad de Fabry asintomáticos.
Jacobo José Villalobos-Azuaje +1 more
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Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry
Nefrología, 2016 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente ...
María A. Azancot +4 more
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Histopathological findings in renal biopsies in Anderson–Fabry disease. Case series
Revista Médica del Hospital General de México, 2018 Anderson–Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. It is an X-linked lysosomal disorder that causes a deficiency in alpha-galactosidase, leading to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in the ...
A.L. Mena Rodríguez +3 more
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Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
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Podocituria en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry
Nefrología, 2019 Resumen: Introducción: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, cuya transmisión está relacionada con el cromosoma X. Objetivos: Los objetivos del estudio fueron:
Miguel Liern +8 more
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