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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Fabry [PDF]
Medicina Clínica, 2017 El texto en español se encuentra disponibe en http://doi.org/10.1016/j.medcli.2016.09.047This work was supported by FIS PI13/00047, PI15/00298, CP14/00133, FEDER funds ISCIII-RETIC REDinREN RD12/0021 and RD16/0009, Sociedad Española de Nefrología ...
Ortiz, Alberto +1 more
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Enfermedad de Fabry en la óptica del nefrólogo
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2022 La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal progresivo y multisistémico del catabolismo de los glicoesfingolípidos, ligado al cromosoma X, originando depósito intracelular de glicoesfingolipidos especialmente de globotriaosil-
Andres Felipe Mejia Cardona +2 more
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Podocituria en pacientes pediátricos con enfermedad de Fabry
Nefrología, 2019 Resumen: Introducción: La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario causado por una deficiencia de la actividad de la enzima α-galactosidasa A, cuya transmisión está relacionada con el cromosoma X. Objetivos: Los objetivos del estudio fueron:
Miguel Liern +8 more
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Revista de la Facultad de Medicina Humana, 2018 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, con patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Martín Gómez Luján
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Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A.
Carmen Velázquez Arce
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Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry Cardiovascular involvement in Fabry disease
Revista Colombiana de Cardiología, 2008 La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de ...
Ana M Barón O, Alberto Barón C
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Enfermedad de Fabry clásica en pacientes pediátricos asintomáticos
Revista Latinoamericana de Bioética, 2021 El propósito de este artículo es proponer un marco bioético para la administración de la terapia enzimática en niños con enfermedad de Fabry asintomáticos.
Jacobo José Villalobos-Azuaje +1 more
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Enfermedad de Fabry en la sala de hemodiálisis: a propósito de un caso [PDF]
Nefrología LatinoamericanaLa enfermedad de Fabry es una patología hereditaria ligada al cromosoma X que afecta el metabolismo de los glicoesfingolípidos provocando un déficit o ausencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A.
María B. Paillalef +3 more
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NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA
Revistas Argentina de Medicina, 2017 Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de
Sebastián Pedro Antonio Jaurretche
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Plan PrEFiNE: Plan estratégico para la enfermedad de Fabry en Nefrología
Nefrología, 2016 Justificación: La enfermedad renal es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con enfermedad de Fabry (EF). Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, que a menudo
M.D. del Pino +3 more
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