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Paciente afecta de enfermedad de Fabry [PDF]

Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica, 2010
La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 y cien anos mas tarde se establecio toda la secuencia genetica. Debe su nombre a los dermatologos J. Fabry y W. Anderson. Es un trastorno hereditario debido a mutaciones de la region Xq22.1 del cromosoma X, lo que ocasiona una ausencia o disminucion de la actividad de la alfa-galactosidasa A ...
Sánchez García, Mari Cruz, Gálvez Elena, Sandra, Ortiz Olmo, Paula, López Miravalles, Antonio   +3 more
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Correlación de la inactivación del cromosoma X con la presentación clínica de la enfermedad de Fabry a propósito de un caso

Nefrología, 2023
Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X.
Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells   +5 more
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Consideraciones adicionales al consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencias para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad de Fabry con compromiso renal

Revista Colombiana de Nefrología, 2023
El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
Sebastian Jaurretche
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Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report

Nefrología (English Edition), 2023
Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome.
Pablo Rodríguez Doyágüez, Mónica Furlano, Elisabet Ars Criach, Yolanda Arce, Lluís Guirado, Roser Torra Balcells   +5 more
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Incidencia de la enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal crónica atendidos en tres centros de salud del departamento de Atlántico, Colombia. 2017-2018

Revista Colombiana de Nefrología, 2021
Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos.
Luis Barros Camargo, Luis Eduardo Santamaria Mancera, Ivan Dario Quintero Marzol, Kevin Jair Gómez Alba, Ana Mercedes Medina Buelvas, Yancarlos Ramos Villegas   +5 more
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Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría

Revista Ciencias de la Salud, 2023
Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A).
Richard Baquero Rodriguez, Ana Katherina Serrano Gayubo, Juan Carlos Prieto Rivera, Juan Guillermo Cardenas Aguilera, Carmen Inés Rodríguez Cuéllar, Maria Fernanda Reina Ávila, Mayra Alexandra Estévez Capacho, Heidy Mateus, Maylin Valencia González, Kelly Rocío Chacón Acevedo, Maria Paula Gutiérrez Sepúlveda, Dominique P Germain, Juan Politei, Alejandro Fabian Fainboim , Magdalena Cerón Rodríguez, Gustavo Cabrera, Edicson Rodríguez Ibarra, Martha Isabel Carrascal Guzmán, Lida Esperanza Martínez Cáceres, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Hernán Trimarchi, Miguel Liern   +21 more
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The Continuous Challenge of Diagnosing patients with Fabry disease in Argentina : Genotype, Experiences, Anecdotes, and New Learnings [PDF]

, 2015
The lysosomal storage disorder Fabry disease (FD) is caused by pathogenic mutations in the α-galactosidase A gene, localized in X chromosome. Deficient enzymatic activity of the product of this gene, the lysosomal hydrolase α-galactosidase A, leads to ...
Ceci, Romina, Kisinovsky, Isaac, Roa, Norma, Rozenfeld, Paula Adriana   +3 more
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D313Y variant in two related end-stage renal disease patients – Pathogenic or not yet?

Nefrología, 2023
Fabry disease is a multisystem lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that result in a deficient or absent activity of alpha-galactosidase A.
Rita Vicente, Iolanda Santos, Miguel Coimbra, Joana Santos, Ricardo Santos, Manuel Amoedo, Carlos Pires   +6 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]

, 2017
Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo, Crespo-Leiro, María Generosa, Martínez-Paz, E.   +2 more
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Sobre algunos mitos del vocabulario técnico: un traductor advertido vale por dos [PDF]

, 2010
En este artículo, nos ocuparemos de analizar algunos aspectos del problema de la distancia que separa la terminología teórica, disciplina académica en los estudios de traducción, y la terminología real, tal y como se practica en el mundo profesional y
Vicente, Christian
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