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Histopathological findings in renal biopsies in Anderson–Fabry disease. Case series
Revista Médica del Hospital General de México, 2018 Anderson–Fabry disease is the second most common lysosomal storage disease after Gaucher disease. It is an X-linked lysosomal disorder that causes a deficiency in alpha-galactosidase, leading to the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) in the ...
A.L. Mena Rodríguez +3 more
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Paciente afecta de enfermedad de Fabry [PDF]
Revista de la Sociedad Española de Enfermería Nefrológica, 2010 La enfermedad de Fabry fue descrita por primera vez en 1898 y cien anos mas tarde se establecio toda la secuencia genetica. Debe su nombre a los dermatologos J. Fabry y W. Anderson. Es un trastorno hereditario debido a mutaciones de la region Xq22.1 del cromosoma X, lo que ocasiona una ausencia o disminucion de la actividad de la alfa-galactosidasa A ...
Mari Cruz Sánchez García +3 more
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Enfermedad de Fabry. Una enfermedad renal crónica
RECIMUNDO, 2022 La enfermedad de Fabry pertenece al grupo de las enfermedades lisosomales, de patologías poco frecuentes de origen genético, debidas a mutaciones patogénicas en genes que codifican para proteínas, asociadas a la función de los lisosomas. La metodología utilizada para el presente trabajo de investigación, se enmarca dentro de una revisión bibliográfica ...
Silvia Marcela Guaigua López +3 more
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Enfermedad de Fabry y Enfermedad Vascular Cerebral
Archivos de Neurociencias, 2022 La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética ligada al cromosoma X (manifestada predominantemente en hombres y mujeres portadoras), causada por el déficit de la enzima alfa α-galactosidasa A (también llamada ceramida trihexosidasa) que cataliza la escisión hidrolítica de la molécula terminal de galactosa de Gb3 (globotriaosilceramida).
Enrique Alexander Pérez Jovel +6 more
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Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante
Revista Médica ElectrónicaLa enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa.
Irelys González López +5 more
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Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat
Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Introducción: la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glicoesfingolípido globotriaosilceramida ...
Juan Camilo Vasquez Gomez +1 more
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Anales de Pediatría, 2014 Fabry Disease Syndrome Ruiter-Pompen-Wyers or diffuse angiokeratoma body is an illness related to a deficit enzyme alpha - galactosidase - A. It is a rare disease whose clinical manifestations are due to a deposit of glycolipids, particularly the glycosphingolipid in different organs body.
Paredes, Lucía, López, J.A. (Juan)
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