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Enfermedad de Fabry en Argentina
, 2016 Doença de Fabry é uma doença genética que resulta da deficiência da enzima α–galactosidase A. Na Faculdade de Ciências Exatas da Universidade Nacional de La Plata foram implementados estudos de diagnóstico de doenças lisossomais e a primeira foi a Doença de Fabry. Realizou-se um estudo orientado à detecção de pacientes Fabry não diagnosticados mediante
Paula Rozenfeld
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Enfermedad de Fabry Revisión para el cardiólogo clínico
Revista Uruguaya de Cardiología, 2023 Marcela Valentini +99 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2022 Contexto: la enfermedad de Fabry se comporta como una enfermedad crónica con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, el tratamiento y el seguimiento de la ...
Luis Ramón Barros Camargo +14 more
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Revista Colombiana de Nefrología, 2023 El trabajo es una excelente revisión de los aspectos más importantes de la nefropatía por enfermedad de Fabry, logrando ser, a mi entender, una guía práctica adecuada para el manejo de la misma.
Sebastian Jaurretche
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Nefrología (English Edition), 2023 Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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, 2019 RESUMEN La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosomal, hereditario, ligado al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. Presenta una gran variabilidad clínica por afección multisistémica de manera inespecífica.
M. Fernández Conesa +5 more
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Revista Ciencias de la Salud, 2023 Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A).
Richard Baquero Rodriguez +21 more
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The Continuous Challenge of Diagnosing patients with Fabry disease in Argentina : Genotype, Experiences, Anecdotes, and New Learnings [PDF]
, 2015 The lysosomal storage disorder Fabry disease (FD) is caused by pathogenic mutations in the α-galactosidase A gene, localized in X chromosome. Deficient enzymatic activity of the product of this gene, the lysosomal hydrolase α-galactosidase A, leads to ...
Ceci, Romina +3 more
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D313Y variant in two related end-stage renal disease patients – Pathogenic or not yet?
Nefrología, 2023 Fabry disease is a multisystem lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that result in a deficient or absent activity of alpha-galactosidase A.
Rita Vicente +6 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
, 2017 Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
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