Paciente adulto con alteraciones cardiacas secundarias a enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Introducción: La enfermedad de Fabry es una entidad crónica, progresiva, poco frecuente, de origen genético y patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
Diego H. Hoyos +7 more
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Migalastat como monoterapia oral para la enfermedad de Fabry
Revista Colombiana de Nefrología, 2023 Contexto: la enfermedad de Fabry es una patología de depósito lisosomal poco frecuente, ligada al cromosoma X y causada por la deficiencia o ausencia de la enzima ?-galactosidasa-A.
Fernando Javier Perretta +1 more
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Mujer joven con astenia, disnea y muerte súbita [PDF]
, 2014 Una mujer joven, sin patología asociada, acude a Urgencias por disnea, rigidez y astenia de reciente aparición. Un año antes había presentado un cuadro similar, que se solucionó de forma ambulatoria. En Urgencias presenta empeoramiento súbito en relación
Albacar Riba, Elisa +5 more
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Gender Differences in the Application of Spanish Criteria for Initiation of Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease in the Fabry Outcome Survey [PDF]
, 2016 Both male/female patients with Fabry disease (FD) may receive enzyme replacement therapy (ERT). Previously published analyses of the Fabry Outcome Survey (FOS; Shire-sponsored) database suggested gender differences in timing of ERT initiation.
Barba Romero, Miguel Ángel +1 more
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NEFROPATÍA POR ENFERMEDAD DE FABRY ASOCIADA A AGENESIA RENAL CONGÉNITA
Revistas Argentina de Medicina, 2017 Se presenta una mujer de 42 años de edad con agenesia renal congénita y enfermedad de Fabry, una asociación no comunicada hasta la fecha. Ambas patologías son posibles causas de proteinuria. Por la contraindicación relativa que significa la presencia de
Sebastián Pedro Antonio Jaurretche
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Mutación de novo en paciente adulto joven con compromiso neurológico, cardiológico y renal
Revistas Argentina de Medicina, 2016 Varón de 32 años derivado por proteinuria e HTA. Antecedentes: ACV isquémico, acroparestesias, intolerancia al calor y ejercicio. Madre: cardiopatía isquémica, HTA y microalbuminuria. Examen físico: angiokeratomas.
Sebastian Jaurretche
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Nefropatía por enfermedad de Fabry. Rol del nefrólogo y variables clínicas asociadas al diagnóstico
Nefrología, 2019 Resumen: Antecedentes: La detección temprana de la nefropatía por enfermedad de Fabry es de interés, pues su tratamiento es más eficaz en estadios precoces.
Sebastián Jaurretche +2 more
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Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
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Fabry nephropathy. Role of nephrologist and clinical variables associated with the diagnosis
Nefrología (English Edition), 2019 Background: The early detection of Fabry nephropathy is of interest to us. Its treatment is more effective in early stages. It has been studied by analysing molecular and tissue biomarkers.
Sebastián Jaurretche +2 more
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Lo raro en lo común: enfermedad de Fabry no sospechada en una familia con enfermedades comunes
Gaceta Médica de MéxicoAntecedentes: La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Los individuos afectados cursan con hipertensión, acroparestecias y daño
Silvina N. Contreras-Capetillo +12 more
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