Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry
, 2021 Resumen En este reporte se llama la atención de los colegas ante la posibilidad de encontrar un caso de enfermedad de Fabry entre múltiples pacientes que consultan. Se exponen las condiciones clínicas de estos pacientes que los hacen únicos, a causa de una enfermedad huérfana.
Ramírez-Grisales, Javier D. +1 more
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Is just enzyme replacement therapy enough for Fabry disease treatment? Have we missed a trick?
Nefrología (English Edition)Background and aim: In Fabry disease (FD), primary factors such as glycosphingolipid deposition that initiate kidney damage and secondary factors that advance kidney damage to fibrosis are different.
Hakan Ozer +7 more
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Review of the quality management system as a health care is provided to users who are orphan diseases (OD) [PDF]
, 2014 Las Enfermedades Huérfanas son poco comunes [9], en gran medida ignoradas por la ciencia y por lo tanto la dificultad para que los pacientes que padecen este tipo de patologías reciban atención y prestación de servicios con calidad es casi nula, por la ...
Hernández Moncada, Andrea Catalina
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Miocardiopatías infiltrativas. Aporte de la ecocardiografía
Revista Colombiana de Cardiología, 2019 Resumen: Las miocardiopatías infiltrativas se caracterizan por un depósito de sustancias anormales dentro de la pared ventricular que generan rigidez y así disfunción diastólica progresiva, que típicamente precede la disfunción sistólica. Estas entidades
Claudia P. Jaimes +4 more
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Nefrología (English Edition)Fabry disease (FD) is an X-linked genetic disorder characterized by alpha-galactosidase deficiency, leading to the accumulation of globotriaosylceramide.
Javier Martínez de Victoria Carazo +5 more
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Comportamiento del resultado de las Bandas oligoclonales en líquidocefalorraquídeo en Pacientes con esclerosis múltiple del Hospital Militar Centra [PDF]
, 2013 La esclerosis múltiple es la enfermedad neurológica más común y discapacitante en adultos jóvenes1 en Colombia se estima una prevalencia de 1,48 a 4,98 casos por 100.000 habitantes.
Cabrera Limpias, Sergio +1 more
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico
Acta Neurológica Colombiana, 2017 La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán +2 more
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Cardiólogo encuentra un caso de enfermedad de Fabry [PDF]
Revista Colombiana de Cardiología, 2022 Javier D. Ramírez-Grisales +1 more
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Rare diseases: nature, characteristics and biopsychosocial intervention [PDF]
, 2011 La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes ...
Barahona-Gomariz, María José +2 more
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Conservación de anfibios de Chile: memorias del taller de conservación de anfibios para organismos públicos [PDF]
, 2012 Los anfibios han dado origen a toda la diversidad de vertebrados presentes en la tierra, incluyendo a nosotros, los seres humanos. Los anfibios mantienen los ecosistemas equilibrados y controlan de forma natural las plagas de insectos.
Soto-Azat, Claudio +1 more
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