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Ataxias heredodegenerativas [PDF]

open access: yes, 2013
Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.NEURODEGENERATIVE DISEASES NAMED AS ATAXIA CONSTITUTES THE MOST COMMON PATHOLOGY ...
Amaya Sarachaga, Adriana   +1 more
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X

open access: yesTEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 2018
La herencia de los caracteres o rasgos observables de un ser vivo fue estudiada desde la época de Gregorio Johann Mendel en 1865; sin embargo la aplicación de ese conocimiento a condiciones humanas no fue hasta los trabajos del médico A. Garrod (1902) sobre la alcaptonuria (trastorno metabólico en el que la orina se torna de color negro o marrón).
González-Salinas, Sofía   +2 more
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Terminología y fraselogía en los documentos médico-legales (1): extracción, clasificación, análisis y traducción de unidades de naturaleza biosanitaria [PDF]

open access: yes, 2009
En este artículo pretendemos abordar la problemática de traducción que presentan los documentos médico-legales dentro de la combinación lingüística español-inglés.
Martínez López, Ana Belén
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Síndrome de Wiskott-Aldrich con plaquetas de tamaño normal y mutación c.295C>T en el gen WAS. Informe de caso

open access: yesRevista Alergia México, 2023
Antecedentes: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias.
Maria Luiza Cunha-Carneiro   +4 more
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Manejo multidisciplinario y preventivo de displasia ectodérmica hipohidrótica: a propósito de 3 casos en una familia

open access: yesRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2018
La displasia ectodérmica con hipohidrosis es un trastorno genético caracterizado por comprometer el desarrollo de dos o más tejidos derivados del ectodermo.
María Beatriz Reeves   +5 more
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Introducción a la genética en la enseñanza secundaria y bachillerato : I. Contenidos de enseñanza y conocimientos de los alumnos [PDF]

open access: yes, 1995
In this paper an analysis is made of some of the causes which can hinder the students' learning of genetics at Secondary Leve1 (12-17 years). This research study highlights the need of introducing changes in content at syllabus design level, and shows ...
Ayuso, G. E., Banet Hernández, Enrique
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Mutaciones heterocigóticas en el gen de la ?-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2017
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la ...
Laura Lucia Peña-Guzmán   +2 more
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PLANEACIÓN DIDÁCTICA GENERAL DE LA ASIGNATURA: HERENCIA Y EVOLUCIÓN [PDF]

open access: yes, 2018
GUÍA DIDÁCTICA / PLANEACIÓN DIDÁCTICA ...
AGUILAR HERNANDEZ JOSE RUBEN   +8 more
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Los laboratorios de investigación genética de la Junta para la Ampliación de Estudios [PDF]

open access: yes, 1989
El grado de desarrollo alcanzado por la Genética español; durante el primer tercio del siglo XX se debió fundamentalmente a la actividad de la Junta para la Ampliación de Estudios e Investigaciones Científicas, que pensionaba jóvenes investigadores ...
Baratas Díaz, Luis Alfredo   +1 more
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Incontinentia pigmenti. A descriptive study of experience in two different hospitals

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition), 2020
Introduction: Incontinentia pigmenti is a rare genodermatosis of inheritance linked to the X chromosome that affects tissues derived from ectoderm. The aim of the study is to review, as completely as possible, the cases diagnosed in paediatric patients ...
Sergio Ocaña Jaramillo   +2 more
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