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Los estudios morfológicos en la teoría de la determinación cromosómica del sexo : 1880-1912 [PDF]
, 2003 En el presente trabajo se analizan las investigaciones morfológicas comenzadas a finales del siglo XIX alrededor del tema de la determinación del sexo, hasta el descubrimiento de cromosomas sexuales y la formulación de la teoría de la determinación ...
Delgado Echevarría, Isabel
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Incontinencia pigmenti. Estudio descriptivo de la experiencia en dos centros hospitalarios
Anales de Pediatría, 2020 Resumen: Introducción: La incontinencia pigmenti es una genodermatosis poco frecuente, de herencia ligada al cromosoma X, que afecta a tejidos derivados del ectodermo. Nuestro objetivo es revisar de la forma más completa posible los casos diagnosticados
Sergio Ocaña Jaramillo +2 more
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Amelogénesis imperfecta tipo IE. a propósito de una familia afectada [PDF]
, 2016 En este artículo se revisa el concepto de Amelogénesis imperfecta a propósito de una familia afectada de Amelogénesis imperfecta tipo lE, según la clasificación de WITKOP.
Chimenos Küstner, Eduardo +3 more
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Iatreia, 2010 La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica,
Carolina Rivera Nieto +4 more
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Ni más ni menos, todos podemos soñar campaña de inclusión de niños con distrofia muscular en el sistema educativo [PDF]
, 2016 As of 1830, cases of what is known today as muscular dystrophy (MD) have been diagnosed. MD is the group of genetical neuromuscular illnesses that are considered to cause a disability.
Altamirano Salazar, Pamela +1 more
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Síndrome toracoabdominal: reporte de un caso en un museo de morfología
Revista Ciencias de la Salud, 2017 Introducción: el síndrome toracoabdominal (STA) se caracteriza por la inconstante asociación entre defectos de la pared toracoabdominal y otros defectos de línea media, por lo que recientemente se ha incluido a la pentalogía de Cantrell, dentro de ...
Sebastián Ayala Zapata +4 more
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Diagnóstico diferencial entre “Enfermedad articular neuropática de Charcot y Enfermedad de Charcot Marie Tooth” [PDF]
, 2017 Treball Final de Grau de Podologia, Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, Universitat de Barcelona, curs: 2016-2017, Tutor: Carolina Padrós SánchezLa Neuroartropatia de Charcot y el Charcot Marie Tooth fueron descritas por Jean Marie Charcot en ...
Alberola Serna, Noemí
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Correo Científico Médico, 2015 Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica.
Elayne Eesther Santana +4 more
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Perda de heterozigosidade e identificação de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: um caso familiar com evento de recombinação [PDF]
, 2014 La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina.
Fonseca-Mendoza, Dora Janeth +2 more
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