Estudio de foco endémico de retardo mental en Ricaurte, Valle
Acta Biológica Colombiana, 2001 El Síndrome de X Frágil es la causa heredada más frecuente de retraso mental, hace parte del gru-po de enfermedades por repetición de trinucleótidos, la mutación que produce la enfermedad seexpresa citológicamente como una ruptura en la posición q27.3 ...
C. Payán +3 more
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Incontinencia pigmenti en un recién nacido. Presentación de un caso
Medisur, 2015 La incontinentia pigmenti, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos ...
Yahiris García Rodríguez +1 more
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Caracterización clínica y radiológica de pacientes pediátricos con malformaciones de corteza cerebral en dos hospitales de Bogotá periodo 2007 -2010 [PDF]
, 2013 Las malformaciones del desarrollo de la corteza son alteraciones en la proliferación, migración u organización neuronal que pueden ser causa de retardo del desarrollo, retardo mental, parálisis cerebral y ...
Ardila Salazar, Sandra Liliana
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Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica
Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2012 La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico.
Maura María-Márquez-Junco
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Investigación y docencia en el Instituto Nacional de Ciencias de la JAE [PDF]
, 2007 By Royal Decree, on 27 May 1910 the Junta para Ampliación de Estudios joined at the Instituto Nacional de Ciencias Físico-Naturales several Museums and Laboratories previously existing that were devoted to those sciences by means of laboratory research ...
Gomis Blanco, Alberto
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Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
Neurología, 2017 Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave que afecta a uno de cada 3.500 varones nacidos y sigue un patrón de herencia ligada al cromosoma X.
I. Vieitez +13 more
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Terapía génica en enfermedades oculares [PDF]
, 2018 Universidad de Sevilla.
Marín Robayo, Mónica
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Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: study of 284 cases
Neurología (English Edition), 2017 Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the ...
I. Vieitez +13 more
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Análisis genómico global en los Síndromes de Sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica mediante el uso de microarrays personalizados y estudio de genes candidatos mediante el uso de secuenciación masiva de nueva generación [PDF]
, 2017 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica.
Tenorio Castaño, Jair Antonio
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Distrofias hereditarias retinianas: Estudio retrospectivo descriptivo [PDF]
, 2019 Nuestro objetivo es analizar la distribución de las diferentes patologías que componen las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), describir las características de los pacientes afectos, además de conocer la proporción de pacientes que tienen hecho
Orduz Montaña, Willian Andrés
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