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Mutaciones mitocondriales no comunes de la neuropatía óptica hereditaria de Leber: META-ANÁLISIS [PDF]
, 2022 INTRODUCCIÓN: La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad caracterizada por producir clínica oftalmológica de pérdida de visión aguda/subaguda y escotomas centrales del campo visual, hiperemia/palidez del disco papilar ...
Moliner Yago, Jaime +1 more
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Caracterización bioquímica de un cíbrido transmitocondrial: un modelo celular del Síndrome de Pearson [PDF]
, 2018 El Síndrome de Pearson (PS) es una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por la aparición de fallos multisistémicos, como anemia sideroblástica refractaria y disfunción del páncreas exocrino.
Emperador Ortiz, Sonia +2 more
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Case Reports, 2016 MELAS syndrome (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) and MIDD syndrome (maternally inherited diabetes and deafness) are mitochondrial diseases caused in most cases by the same mutation m.3243A> G, which affects the
Jorge Luis Granadillo De Luque +4 more
doaj
Iatreia, 2003 <p>Las citopatías mitocondriales constituyen un variado grupo de desórdenes generados por déficits de la producción de energía en la mitocondria (1), proceso llevado a cabo a través de cinco complejos multienzimáticos ubicados en la membrana ...
Andrés Ruiz +4 more
doaj
Análisis de la variabilidad del DNA mitocondrial mediante la secuenciación masiva : aplicación al estudio del glioma [PDF]
, 2019 La presente tesis doctoral se ha centrado en el estudio de la variabilidad del DNA mitocondrial (DNAmt) por secuenciación masiva (NGS) y el impacto de dicha variabilidad en el glioma cerebral. Debido al papel que desempeña la mitocondria en la producción
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia +1 more
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, 2021 El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una ...
Granadillo De Luque, Jorge Luis +4 more
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, 2022 [Resumen]: La heteroplasmia mitocondrial es un fenómeno por el cual dos secuencias diferentes de ADN mitocondrial coexisten en una misma célula o individuo. Recientemente se ha descubierto una alta incidencia de este fenómeno en la centolla (Maja brachydactyla Balss, 1922) en una población de Galicia. Se creía que el origen de esta heteroplasmia podría
openaire +1 more source
As mitocôndrias são organelas responsáveis pela produção de energia por meio da fosforilação oxidativa. O genoma mitocondrial (mitogenoma, mtDNA) distingue-se do nuclear por codificar proteínas específicas desse processo, além de apresentar estrutura ...
Sgarioni, Annelise Zabel +3 more
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Análisis del genoma plastidial y mitocondrial del cacao fino de aroma (Theobroma cacao L.) de Amazonas, Perú [PDF]
, 2022 El cacao se encuentra entre los diez productos agrícolas más importantes del mundo. El presente estudio decodificó el genoma plastidial de Cacao Fino de Aroma de Amazonas utilizando técnicas de secuenciamiento masivo.
Tineo Flores, Daniel
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Utlização do DNA mitocondrial no contexto forense brasileiro
, 2006 A identificação humana através da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores.
Paneto, Greiciane Gaburro
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