Iatreia, 2010 Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes.
María Victoria Parra Marín +4 more
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Análise da heteroplasmia e a variación xenética do ADNmt na centola Maja brachydactyla, Balss 1922 [PDF]
, 2022 [Resumen]: La heteroplasmia mitocondrial es un fenómeno por el cual dos secuencias diferentes de ADN mitocondrial coexisten en una misma célula o individuo.
Fernández Pujó, Wendy
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Genetics and Molecular Biology, 2000 The nanuzae group of lizards includes three species, Tropidurus nanuzae, T. divaricatus and T. amathites. The first species is found along Serra do Espinhaço, in eastern Brazil, and the other two in the northern region of the Brazilian State of Bahia, in
José Carlos Passoni +2 more
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Deleciones en el DNA mitocondrial causantes del síndrome de Pearson: modelos celulares y aproximaciones terapéuticas. [PDF]
, 2021 Las mitocondrias son el único orgánulo de las células animales que contiene su propio DNA (DNA mitocondrial o mtDNA), una molécula circular de doble cadena que codifica 37 genes que incluyen 22 tRNAs, 2 rRNAs (12S y 16S) y 13 polipéptidos que forman ...
Montoya Villarroya, Julio +2 more
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Mutaciones mitocondriales no comunes de la neuropatía óptica hereditaria de Leber: META-ANÁLISIS [PDF]
, 2022 INTRODUCCIÓN: La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad caracterizada por producir clínica oftalmológica de pérdida de visión aguda/subaguda y escotomas centrales del campo visual, hiperemia/palidez del disco papilar ...
Moliner Yago, Jaime +1 more
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Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas [PDF]
, 2015 El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1.
Granadillo de Luque, Jorge Luis
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Análisis de la variabilidad del DNA mitocondrial mediante la secuenciación masiva : aplicación al estudio del glioma [PDF]
, 2019 La presente tesis doctoral se ha centrado en el estudio de la variabilidad del DNA mitocondrial (DNAmt) por secuenciación masiva (NGS) y el impacto de dicha variabilidad en el glioma cerebral. Debido al papel que desempeña la mitocondria en la producción
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia +1 more
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Determinación y análisis de heteroplasmia en las tortugas marinas Caretta caretta y Eretmochelys imbricata [PDF]
, 2017 Las tortugas marinas cabezona, Caretta caretta y carey, Eretmochelys imbricata son especies que se distribuyen en aguas tropicales y mantienen el equilibrio ecosistémico en arrecifes de coral, pastos marinos, fondos blandos, entre otros.
Delgado Cano, David Arley
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Análisis del genoma plastidial y mitocondrial del cacao fino de aroma (Theobroma cacao L.) de Amazonas, Perú [PDF]
, 2022 El cacao se encuentra entre los diez productos agrícolas más importantes del mundo. El presente estudio decodificó el genoma plastidial de Cacao Fino de Aroma de Amazonas utilizando técnicas de secuenciamiento masivo.
Tineo Flores, Daniel
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Caracterización bioquímica de un cíbrido transmitocondrial: un modelo celular del Síndrome de Pearson [PDF]
, 2018 El Síndrome de Pearson (PS) es una enfermedad mitocondrial rara caracterizada por la aparición de fallos multisistémicos, como anemia sideroblástica refractaria y disfunción del páncreas exocrino.
Emperador Ortiz, Sonia +2 more
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