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Mutaciones en ARNt mitocondriales asociadas al síndrome de Leigh: estudio de la mutación m.5537Ti [PDF]

open access: yes, 2020
El síndrome de Leigh es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que suele aparecer en los primeros años de vida y es una de las enfermedades mitocondriales más comunes.
Emperador Ortiz, Sonia   +2 more
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A phylogeny analysis on six mullet species (Teleosti: Mugillidae) using PCR-sequencing method [PDF]

open access: yes, 2013
In this study, genetic differences and phylogenic relationships among six Mugillidae species (Mugil cephalus, M. capito, Liza subviridis, L. saliens, L. aurata, Valamugil buchanani) were determined using PCR-sequencing. M. cephalus, L. subviridis, and V.
Nematzadeh, M.   +4 more
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Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el Síndrome de Kearns-Sayre [PDF]

open access: yes, 2008
Objetivo: El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el DNA mitocondrial siendo deleciones de tamaño variable la alteración mas común.
Navas-Pérez,A.   +5 more
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Case studies of two families with MIDD and MELAS: heteroplasmy level in m.3243A>G mutation and the first report on m.3271T>C mutation in Colombia

open access: yes, 2021
El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a isquemia cerebral) y el síndrome MIDD (diabetes y sordera de herencia materna) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una ...
Granadillo De Luque, Jorge Luis   +4 more
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Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes. [PDF]

open access: yesInt J Mol Sci, 2023
Monda E   +18 more
europepmc   +1 more source

Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS

open access: yes, 2017
Mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes.
Bedoya Berrío, Gabriel   +4 more
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Mitochondrial DNA Changes in Respiratory Complex I Genes in Brain Gliomas. [PDF]

open access: yesBiomedicines, 2023
Kozakiewicz P   +10 more
europepmc   +1 more source

DNA Repair in Haploid Context. [PDF]

open access: yesInt J Mol Sci, 2021
Mourrain L, Boissonneault G.
europepmc   +1 more source

Genoma mitocondrial y factores de riesgo cardiovascular en la población asturiana [PDF]

open access: yes
Las mitocondrias son los orgánulos intracelulares principalmente encargados de la producción de energía en el ser humano. El genoma mitocondrial se diferencia del genoma nuclear en numerosos aspectos, como pueden ser su herencia, su mecanismo propio de ...
Pañeda Fernández, Lorenzo   +1 more
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