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Diagnóstico de enfermedades mitocondriales: Nuevas mutaciones del mtDNA y su caracterización patológica [PDF]

, 2016
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías generadas por mutaciones en la cadena de transporte mitocondrial que dan lugar a un déficit en la síntesis de energía en forma de ATP.
Horna Terrón, Elena, López Gallardo, Ester, Montoya Villarroya, Julio   +2 more
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HV1 and HV2 analysis of mitochondrial DNA from a sample of individuals from the City of São Paulo. Forensic aspects and study of heteroplasmy

, 2011
Em amostras biologicas em que a quantidade de DNA e muito pequena ou muito degradada ha uma maior probabilidade de se obter um perfil de DNA mitocondrial.Objetivos: Analisar os haplotipos mais frequentes em uma amostra da populacao da Cidade de São Paulo
Godoy, Carla Daniele de [UNIFESP]
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Inborn Errors of Metabolism with Ataxia: Current and Future Treatment Options. [PDF]

Cells, 2023
Bremova-Ertl T, Hofmann J, Stucki J, Vossenkaul A, Gautschi M.   +4 more
europepmc   +1 more source

Who Is Dermanyssus gallinae? Genetic Structure of Populations and Critical Synthesis of the Current Knowledge. [PDF]

Front Vet Sci, 2021
Roy L, Giangaspero A, Sleeckx N, Øines Ø.   +3 more
europepmc   +1 more source

Endocrine disorders in two sisters affected by MELAS syndrome

, 2000
A variety of endocrine and metabolic defects, including hypothalamopituitary hypofunction and diabetes mellitus, has been reported in association with mitochondrial disorders.
BALESTRI, PAOLO, GROSSO, SALVATORE
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Papel del Complejo IV sobre el ensamblaje y estabilidad de los complejos y supercomplejos respiratorios [PDF]

, 2016
El correcto funcionamiento del sistema OXPHOS depende del ensamblaje y actividad de cada uno de los complejos de la cadena de transporte electrónico. Por tanto, cualquier mutación que afecte a la integridad de éstos, se reflejará en la funcionalidad de ...
Moreno Loshuertos, Raquel, Fernández Silva, Patricio, Ester Casajús Pelegay, Ester   +2 more
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Mitophagy in Human Diseases. [PDF]

Int J Mol Sci, 2021
Doblado L, Lueck C, Rey C, Samhan-Arias AK, Prieto I, Stacchiotti A, Monsalve M.   +6 more
europepmc   +1 more source

Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas

, 2019
Abstract. MELAS and Maternally Inherited Diabetes and Deafness (MIDD) are mitochondrial diseases produced in most cases by the same mutation: m.3243AG, which affects the MT-TL1 gene. This reveals the great phenotypic variability of this mutation. One of the possible causes of this could be the mutation´s heteroplasmy level. This project aimed to assess
openaire   +1 more source

Behavior of the mtDNA mutation A3243G in two antioquian families of patients with melas syndrome [PDF]

, 2010
: Mitochondrial DNA mutations cause mitochondrial cytopathies. Among them Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELA) is the commonest.
Duque Vélez, Constanza Elena, Ruiz Linares, Andrés, Cornejo Ochoa, José William, Bedoya Berrío, Gabriel de Jesús, Parra Marín, María Victoria   +4 more
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Aproximación a una terapia génica mitocondrial

, 2014
[ES] Aunque aún no ha llegado la cura definitiva para estas enfermedades, muchos son los intentos para conseguirla. Una manera de curar estas células con mitocondrias disfuncionales puede ser el paso de mitocondrias sanas por parte de otras células, lo ...
Galán Benito, María del Pilar
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