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Atypical reaction to anesthesia in Duchenne/Becker muscular dystrophy [PDF]
Background and objectives: Duchenne/Becker muscular dystrophy affects skeletal muscles and leads to progressive muscle weakness and risk of atypical anesthetic reactions following exposure to succinylcholine or halogenated agents.
Helga Cristina Almeida da Silva +5 more
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Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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El síndrome de Turner es un desorden cromosómico, generado por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Las mujeres que lo presentan, pueden tener una serie de alteraciones físicas y funcionales. El objetivo de este estudio es exponer el caso de una
Noemi Leiva +3 more
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Miopatia nemalinica: relato de um caso com estudo histoquimico e microscopia eletrônica
Relato do caso de criança do sexo masculino, com hipotonia e dificuldades de deglutição desde os primeiros dias de vida, necessitando gastrostomia permanente. Apresentava retardo no desenvolvimento motor.
Lineu Cesar Werneck +4 more
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Síndrome de compressão radicular por protusão do ligamento amarelo
O autor apresenta um caso de protrusão de ligamento amarelo, ao nível de L4, que se mostrava espessado. O paciente exibia sintomatologia clínica idêntica à da hérnia discal, com déficit motor e perturbações sensitivas localizadas.
Orlando Sattamini-Duarte
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Abordaje fisioterapéutico en infante con hipotonía congénita por hiperglicinemia no cetósica
Se describe el resultado de la intervención fisioterapéutica aplicada a un niño, quien estuvo en tratamiento de fisioterapia con método Vojta y kinesiotaping; no asistió a otras terapias para el tratamiento de la hipotonía congénita por hiperglicinemia ...
Sandra Milena Castro Galeano
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Hormônios tireóideos na sintomatologia de doenças neuropsiquiátricas: a propósito de um caso
A etiologia das doenças neuropsiquiátricas suporta múltiplos enfoques. Dentre eles, o papel dos hormônios tireóideos tem sido destacado atualmente. Os autores registram o caso de um menino de cinco anos de idade com hipotireoidismo congênito associado a ...
Maria Isabel Bragatti-Winckler +1 more
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Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos [PDF]
Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva.
ROSANA HERMINIA SCOLA +5 more
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A distrofia muscular congênita (DMC) compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida.
Regina Toni Loureiro de Freitas +3 more
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