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Miopatia do "core central": relato de um caso

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1981
É relatado o caso de um menino de 6 anos, branco, que apresentou hipotonia desde o nascimento, e retardo no desenvolvimento motor, que vem regredindo parcial e espontâneamente. A investigação laboratorial foi normal, com eletromiografia alterada.
Lineu Cesar Werneck, Carlos Eduardo Silvado   +1 more
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Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985
São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
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Uso de hormona del crecimiento en el síndrome de Prader-Willi

Ciencia y Salud, 2017
El Síndrome de Prader-Willi es una alteración genética con grados variables de expresión que puede comprometer la vida del paciente y su desempeño en la sociedad. Su frecuencia de aparición es de 1/10.000 recién nacidos.
Denny Guillén, Rosario Almánzar, Rafael Mena Canto   +2 more
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Distrofia muscular congênita estudo clinico de 17 pacientes

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico.
A. S. B. Oliveira, A. A. Gabbai, B. H. Kiyomoto, A. Ferreira Neto, B. Schmidt, J. G. C. Lima   +5 more
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Miastenia gravis neonatal transitoria: reporte de caso

Horizonte Médico
La miastenia gravis neonatal transitoria (MGNT) es una enfermedad autoinmune adquirida que se presenta entre 10 % y 20 % de recién nacidos hijos de madres con miastenia gravis.
Melissa Patricia Gentille Sánchez, Luis Sandro Florian Tutaya, Anaflavia Huirse Garcia, Lucia Balvin Yanes   +3 more
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EFEITO DA FISIOTERAPIA AQUÁTICA NA FORÇA MUSCULAR RESPIRATÓRIA DE CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM SÍNDROME DE DOWN

Arquivos de Ciências da Saúde da UNIPAR, 2019
A força muscular respiratória em crianças e adolescentes com Síndrome de Down é comprometida pela hipotonia generalizada que os acometem. Analisar os efeitos da fisioterapia aquática na força muscular respiratória em crianças e adolescentes com síndrome ...
Hellen Viana Braga, Laisla Pires Dutra, Jéssica Matos Veiga, Elzo Pereira Pinto Junior   +3 more
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O picadeiro, a Educação Física e a inclusão: estratégias pedagógicas para ensino das atividades circenses para crianças com síndrome de down, TEA e TDAH/hiperatividade

Motrivivência, 2023
Este estudo tem como objetivo desenvolver estratégias pedagógicas para ensino de atividades circenses para crianças com Síndrome de Down, Transtorno do Espectro Autista e Transtorno do Déficit de Atenção/Hiperatividade, estabelecendo relações entre o ...
Alex Damasceno Rodrigues, Alexsandra Damasceno Rodrigues, Rayane Martins Rodrigues, Daniela Bento-Soares   +3 more
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Síndrome de Prader Willi y dificultades en el lenguaje [PDF]

, 2019
Este trabajo de fin de grado se centra en analizar el desarrollo del lenguaje en sujetos que pertenecen a la Asociación Española de Prader Willi (AESPW) y dar visibilidad de este síndrome entre alumnos de logopedia.
González Aboitiz, Paula
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Síndrome de Prader-Willi: caso específico [PDF]

, 2018
Este Trabajo de Fin de Grado está orientado a solventar las necesidades, tanto educativas como físicas de una persona con Síndrome de Prader-Willi. En primer lugar se realizará una entrevista a la progenitora de la persona objeto de estudio para conocer ...
García Miquel, Guillermo
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Seguimiento médico-técnico de los cambios en el perfil antropométrico de atletas con Síndrome de Down de la Selección Estatal de Natación del Estado de Nuevo León, 2013 [PDF]

, 2014
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que se encuentra en 1/700 a 1/1000 recién nacidos vivos y es la causa más común de discapacidad intelectual1.
AGUILAR BECERRIL, JOSE ANTONIO, AGUILAR BECERRIL, JOSE ANTONIO, Campos Chavelas, Andrea Maria, Campos Chavelas, Andrea Maria, Héctor Lorenzo, Ocaña Servín, Márquez López, María Elizabeth, Márquez López, María Elizabeth, Ocaña Servín, Héctor Lorenzo, TLATOA RAMIREZ, HECTOR MANUEL, TLATOA RAMIREZ, HECTOR MANUEL   +9 more
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