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IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO? [PDF]
Revista Paulista de Pediatria, 2017 RESUMO Objetivo: EEC é um acrônimo para uma síndrome autossômica dominante caracterizada clinicamente por ectrodactilia (E), displasia ectodérmica efissura labiopalatal (C).
Rafael Fabiano Machado Rosa +8 more
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SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO [PDF]
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011 El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X.
Wilmar Saldarriaga Gil +2 more
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Transtorno do espectro autista em paciente com mosaicismo genético: relato de caso
Debates em Psiquiatria, 2017 O presente relato descreve o caso de um paciente com transtorno do espectro autista (TEA) associado ao mosaicismo genético 46XY, uma condição rara e pouco relatada.
Ana Sofia Pontes Trillo +4 more
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Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature. [PDF]
Sao Paulo Med J, 2009 Turner syndrome (TS) is one of the most common types of aneuploidy among humans, and is present in 1:2000 newborns with female phenotype. Cytogenetically, the syndrome is characterized by sex chromosome monosomy (45,X), which is present in 50-60% of the ...
Oliveira RM +5 more
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Mosaicismo en el sindrome de Cri Du Chat
Avances en Biomedicina, 2013 El Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat) consiste en una deleción del brazo corto del cromosoma 5. Los hallazgos clínicos comunes encontrados en este síndrome son: Microcefalia, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epícanticos, hendiduras ...
Gloria Da Silva +2 more
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Vértices, 2020 Mosaicismo cromossômico é definido como a existência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. Este trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de mosaicismo cromossômico a partir de 2.500
Mauricio Assis Rodrigues +4 more
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Mosaicismo de trisomía 13 [PDF]
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2019 Introduccion: La trisomia 13 es una alteracion cromosomica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este ultimo caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de celulas son trisomicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de ...
Francisco Cammarata-Scalisi +4 more
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Enfoque del adulto con Disgenesia gonadal mixta
Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022 Este artículo presenta el caso de un paciente de 32 años con ambigüedad sexual desde el nacimiento. Durante la infancia no fue intervenido quirúrgicamente y no tuvo ningún tipo de seguimiento en el tiempo.
Yessica Agudelo Zapata
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From Decourt sex chromatin to real time PCR: cytogenetic and gene expression in the Turner syndrome study [PDF]
, 2010 Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de MedicinaUNIFESP, Depto.
Bianco, Bianca Alves Vieira +4 more
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Growth hormone treatment inTurner syndrome: data and reflections [PDF]
, 2008 Short stature is the major characteristic of Turner syndrome. The statural appeal is premature and become evident in the puberty. Haploinsuficiency of SHOX gene has been related as main factor on final height of these patients.
Bianco, Bianca Alves Vieira +5 more
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