Mosaico del cromosoma X en diferentes tejidos de pacientes con falla ovárica prematura
Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: La falla ovárica prematura (FOP) es el cese de la función ovárica acompañado por hipoestrogenismo y niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) ≥40 UI/ml antes de los 40 años.
M.E. Arteaga Espinosa +7 more
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Valor do estudo citogenetico no transexualismo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 O transexualismo é caracterizado como uma entidade psiquiátrica, distinta do homossexualismo e travestismo, revendo-se suas manifestações sindrômicas.
P. H. Saldanha, Luiza Campos Olazábal
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Acta Botânica Brasílica, 2009 O objetivo deste trabalho foi realizar a análise citotaxonômica de espécies de Acosmium Schott e Leptolobium Vogel, através da determinação de seus números cromossômicos.
Rodrigo Schütz Rodrigues +3 more
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Meningoencefalocele asociado a mosaicismo cromosómico en un neonato Canis familiaris
Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú, 2021 Se presentan los resultados de un estudio citogenético realizado en dos hembras caninas de raza Pinscher Miniatura que murieron después de nacer, una afectada con meningoencefalocele (MEC) y la otra aparentemente normal. El análisis de 156 metafases (75 del ejemplar con patología y 81 sin patología) mostró un complemento femenino unimodal ...
Ana E. E. Guerrero +4 more
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Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features [PDF]
, 2005 Gonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers.
Bianco, Bianca Alves Vieira +2 more
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Clinical and speech, hearing and language pathology manifestations on Turner Syndrome: bibliographical study [PDF]
, 2011 TEMA: síndrome genética e achados fonoaudiológicos. OBJETIVO: descrever as manifestações clínicas e fonoaudiológicas em indivíduos com a Síndrome de Turner CONCLUSÃO: foram levantados 23 artigos sobre a Síndrome de Turner dos quais 7 discorriam sobre a ...
Abramides, Dagma Venturini Marques +1 more
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Mosaicismo leucocitario asociado a infertilidad en cuatro yeguas
Orinoquia, 2007 Titulo en ingles: Mosaicism leucocitary associated to infertility in four mares.RESUMEN: Se tomaron muestras de sangre periférica a cuatro yeguas de 19, 13, 10 y 4 años de edad, de raza Silla francesa, dos Criollas Colombianas y una Paso Fino Colombiano respectivamente, para realizar cultivo de linfocitos.
MONCALEANO, J.S. +2 more
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20199. SÍNDROME DE PITT HOPKINS EN DOS HERMANOS POR MOSAICISMO PARENTAL
Neurology PerspectivesS. Rodado Mieles +6 more
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Malformação venosa associada a hiperelasticidade cutânea e atrofia do tecido subcutâneo
Jornal Vascular Brasileiro, 2016 Resumo A rigidez da parede venosa pode aumentar em síndromes em que há uma redução da quantidade de elastina, ocasionando malformações venosas mesmo em indivíduos que possuem mosaicismo para tais síndromes.
Ana Julia de Deus Silva +3 more
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A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner [PDF]
, 2008 BACKGROUND: Dysfunctions in the folate metabolism can result in DNA hypomethylation and abnormal chromosome segregation. Two common polymorphisms of this enzyme (C677T and A1298C) reduce its activity, but when associated with aneuploidy studies the ...
Barbosa, Caio P. +7 more
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