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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 SEGMENTAR OU EM MOSAICO: A PROPÓSITO DE 2 DOENTES
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2014 A neurofibromatose tipo 1 (NF1) segmentar caracteriza-se pela presença das manifestações típicas da NF1 circunscritas a um ou mais segmentos corporais e geralmente localizadas unilateralmente.
Paulo Morais, Fortunato Vieira
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Mosaicismo de trisomía 9: caso de larga supervivencia
Anales de Pediatría, 2008 INTRODUCCION La trisomia 9 es una aneuploidia infrecuente y, por tanto, dificil de sospechar. Objetivo Comunicar un nuevo caso de mosaicismo de trisomia 9, de larga supervivencia, para contribuir al mejor conocimiento de sus caracteristicas clinicas y pronostico. Caso clinico Primera hija de padres sanos.
J. Sánchez Zahonero +2 more
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Trisonomía 22: Reporte de caso clínico
Ciencia & SaludLa trisomía 22 es una anomalía cromosómica poco común, que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30,000 a 50,000 recién nacidos vivos. Es más frecuente en mujeres.
María Jesús Solano Guillén +1 more
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Estudo clínico, citogenético e molecular da síndrome do X frágil. [PDF]
, 1999 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Lora, Fabiana Ligia
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Mudanças no diagnóstico pré-natal cromossómico: indicações clínicas, amostras biológicas, metodologias e cromossomopatias [PDF]
, 2017 Introdução: As mudanças no diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas (DPN) nos últimos 10-15 anos foram contínuas e significativas. Objetivos: Propômo-nos analisar essa evolução: mudanças nas indicações clínicas; introdução das biópsias de ...
Alves, C. +15 more
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The Tip of the Iceberg: Cutaneous Manifestations of Paediatric Diseases with Neurological Involvement [PDF]
, 2015 Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças ...
Afonso, P +3 more
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Prenatal Diagnosis of 45,X/46,XX Mosaicism with Presence of SRY Gene. A Case Report
Medisur, 2013 The most common karyotype of the Turner syndrome is 45,X, although it may occur as mosaic 45,X/46,XX. In the Provincial Medical Genetics Center, a 42-year-old pregnant woman underwent an amniocentesis which led to the detection of mosaic Turner Syndrome (
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez +3 more
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Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas: relatório 2000-2001 [PDF]
, 2007 O Registo Nacional de Anomalias Congénitas é um instrumento de observação e vigilância de base populacional que recebe notificações de várias origens, principalmente dos Serviços de Obstetrícia e Neonatologia.
Braz, Paula +3 more
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Acta Pediátrica de México, 2016 El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como ...
S Díaz Cuéllar +2 more
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Klinefelter's Syndrome in the Adult: Case Report and Review [PDF]
, 2011 Introdução: O diagnóstico de Síndrome de Klinefelter é habitualmente tardio (na idade adulta), devido à paucidade de sintomas e amplo espectro clínico e fenotípico, e é frequentemente feito na sequência do estudo de causas de infertilidade.
Barros, F, Forte, JP, Gameiro, C
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